RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Sequências conservadas são regiões de DNA, RNA ou proteínas que permanecem relativamente inalteradas ao longo do tempo em diferentes espécies ou indivíduos relacionados. Essas sequências são consideradas conservadas porque sofrem poucas mudanças ou mutações, o que sugere que desempenham funções importantes e são mantidas pela seleção natural ao longo da evolução.

Em termos genômicos, sequências conservadas são regiões onde as letras do DNA são semelhantes entre diferentes organismos ou entre diferentes cópias do mesmo gene em um organismo. Essas regiões geralmente correspondem a partes críticas do genoma, como regiões codificadoras de proteínas, elementos regulatórios ou regiões funcionais de RNA.

A conservação dessas sequências ao longo do tempo sugere que elas desempenham funções vitais para o organismo e são essenciais para sua sobrevivência e adaptação ao ambiente. Portanto, as sequências conservadas são frequentemente alvo de estudos para entender melhor suas funções biológicas e seu papel na saúde e na doença.

Um alinhamento de sequências múltiplo de cinco proteínas histona H1 de mamíferos:

Sequência de DNA é a ordem específica das quatro moléculas básicas que compõem o DNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas moléculas, chamadas de bases nitrogenadas, se combinam em pares complementares: A se emparelha com T e C se emparelha com G. 

Portanto, a sequência de DNA é uma "cadeia" de letras que representam essas bases, e é essa sequência que contém toda a informação genética de um organismo. Essa informação determina as características de um organismo, como sua aparência, funcionamento do corpo e até mesmo predisposições a certas doenças.

Por exemplo, a sequência de DNA em um gene específico pode ditar a cor dos olhos de uma pessoa ou a capacidade de digerir certos alimentos. A tecnologia moderna nos permite ler e analisar essas sequências de DNA, o que nos ajuda a entender melhor a genética e desenvolver tratamentos médicos personalizados.

As sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. Dentro das sequências não codificadoras, existe especializações, como os introns, os promotores e os enhancers, que desempenham diferentes funções. 

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

O sequenciamento completo de genoma (SCG) (eu inglês: whole genome sequencing - WGS), também conhecido como sequenciamento de genoma completo, sequenciamento total do genoma, ou sequenciamento do genoma inteiro, é o processo de determinar a totalidade, ou quase a totalidade, da sequência de DNA do genoma de um organismo em um único momento.^[

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do

O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular.

O sequenciamento Sanger baseia-se na síntese in vitro de uma cadeia complementar ao molde de DNA que se quer sequenciar, utilizando uma DNA polimerase, nucleotídeos comuns (dATP, dCTP, dGTP e dTTP) e nucleotídeos marcados com um corante fluorescente e terminadores da cadeia (ddATP, ddCTP, ddGTP e ddTTP).

Os nucleotídeos terminadores são análogos aos comuns, mas não possuem o grupo hidroxila na posição 3' do açúcar desoxirribose, o que impede a formação da ligação fosfodiéster com o próximo nucleotídeo. Assim, quando um nucleotídeo terminador é incorporado pela DNA polimerase, a síntese é interrompida.

um silenciador é uma sequência de DNA capaz de se ligar a fatores reguladores da transcrição, chamados repressores. O DNA contém genes e fornece o modelo para produzir RNA mensageiro (mRNA). Esse mRNA é então traduzido em proteínas. Quando uma proteína repressora se liga à região silenciadora do DNA, a RNA polimerase é impedida de transcrever a sequência do DNA em RNA. Com a transcrição bloqueada, a tradução do RNA em proteínas é impossível. Assim, os silenciadores evitam que os genes sejam expressos como proteínas.

As síndromes provocam um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e que podem ter causas variadas, assemelhando-se a uma ou a várias doenças. Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida.