RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

O splicing do RNA mensageiro precursor (pré-mRNA) é um processo pós-transcricional da expressão gênica necessário para formar um RNA maduro. O processo consiste na remoção de íntrons (região não codificante) e na junção de éxons (região codificante) do pré-mRNA. Esse processo é minucioso e altamente eficiente. O splicing alternativo é o processo no qual éxons podem ser incluídos ou excluídos em diferentes combinações para criar uma variedade diversa de transcritos de mRNA a partir de um único pré-mRNA, e portanto serve como um processo para aumentar a diversidade do transcriptoma.

São cromossomos com o centrômero deslocado do centro e braços com tamanhos claramente diferentes. Esses cromossomos podem ser o 2, 4, 5, 6-12, X, 17 e 18.

A substituição de bases pode ser classificada em quatro tipos:

Silenciosas, sem sentido (nonsense), com sentido (missense) e deleção ou inserção. As silenciosas não alteram qual aminoácido será formado e não terá alteração na proteína. As sem sentido (nonsense) ocorrem quando a troca de nucleotídeos leva a formação de um códon (sequência de três nucleotídeos) de término, criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função. As com sentido (missense) levam a formação de um aminoácido diferente na proteína, que continua sendo funcional. As deleções ou inserções são a remoção ou adição de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Essas mutações geralmente modificam o quadro de leitura do mRNA do gene, resultando na tradução de uma proteína truncada.

São genes condutores - aqueles com efeitos específicos sobre a proliferação celular. Pode ser adicionalmente subdivididos em duas categorias funcionais, dependendo de como os casos sofram mutações, eles dirigem a oncogêse.

A primeira categoria inclui os proto-oncogenes. Esses são genes normais que, quando sofrem mutação por muitos caminhos específicos tornam-se genes condutores através de alterações que conduzem a níveis excessivos de atividades.

A segunda categoria inclui os genes de supressores de tumor, são genes fundamental na regulação do ciclo celular. Mutações nele causa perda de expressão de proteínas necessárias para o controle do ciclo celular. Dessa maneira, a perda de função de genes supressores de tumor requer tipicamente mutações de ambos os alelos. Os mecanismos de perda de função podem variar desde mutações de sentido trocado (missense), sem sentido trocado (nonsense), ou de mudança da matriz de leitura (frameshift), até deleções gênicas ou perda de uma parte ou mesmo de um cromossomo inteiro.

A telomerase é uma DNA polimerase RNA dependente, ou seja, uma enzima que pode produzir DNA usando o RNA como molde. A enzima se liga a uma molécula especial de RNA que contém uma sequência complementar à repetição do telômero. Ela prolonga a extensão da fita do DNA do telômero usando um RNA como molde. Quando a extensão está longa o suficiente, pode-se fazer uma fita complementar através do mecanismo comum de replicação de DNA, produzindo uma fita dupla de DNA.

Timina é uma das quatro bases nitrogenadas principais encontradas no DNA, juntamente com adenina, citosina e guanina. Adenina faz par com a Timina, formando o par de bases A-T, e ocorre dupla ligação entre essas bases. 

Com a fórmula C5H6N2O2, a timina também é conhecida como 5-metiluracil, uma pirimidina nucleobase. É a única base nitrogenada que existe apenas no DNA - a Timina é substituída pela núcleobase uracila no RNA.