Um vírion é a forma completa e infecciosa de um vírus fora de uma célula hospedeira. Consiste no material genético (DNA ou RNA) envolto em um capsídeo proteico e, em alguns casos, uma envoltura lipídica derivada da célula hospedeira. Os vírions são responsáveis por transportar o material genético viral de uma célula hospedeira para outra, facilitando a infecção

Fonte: Principles of Virology de S.J. Flint.

Os vírus de DNA são vírus que têm o ácido desoxirribonucleico (DNA) como seu material genético. Esses vírus podem ter genomas de fita dupla (dsDNA) ou de fita simples (ssDNA). Os vírus de DNA geralmente possuem taxas de mutação mais baixas em comparação com os vírus de RNA devido à maior precisão na replicação do DNA. Exemplos incluem o vírus da herpes simples e o vírus do papiloma humano (HPV). Os vírus de DNA utilizam DNA como material genético e replicam-se dentro da célula hospedeira utilizando as enzimas de replicação da célula hospedeira ou codificam suas próprias enzimas de replicação.

Fonte: Molecular Biology of the Gene de James D. Watson et al.

Os vírus de RNA são vírus que têm o ácido ribonucleico (RNA) como seu material genético. O genoma desses vírus pode ser de fita simples (ssRNA) ou de fita dupla (dsRNA). Eles são conhecidos por sua alta taxa de mutação devido à falta de mecanismos de correção de erros durante a replicação do RNA. Exemplos incluem o vírus da gripe e o HIV. Os vírus de RNA têm genomas constituídos por RNA em vez de DNA e incluem importantes patógenos humanos e animais.

Fonte: Genomes de T.A. Brown.

Um zigoto é a célula inicial formada quando um espermatozoide fertiliza um óvulo. Esta célula contém o material genético combinado dos dois gametas (masculino e feminino) e é a primeira etapa do desenvolvimento de um organismo multicelular. O zigoto passa por múltiplas divisões celulares para formar um embrião multicelular, que eventualmente se desenvolve em um organismo completo.

Fonte: Molecular Biology of the Gene de James D. Watson et al.

Quando há inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três, essa ação muda a forma como o código genético é lido durante a tradução. Essa mudança pode causar a adição de um sinal de parada antes do esperado, interrompendo prematuramente a produção da proteína, ou pode alongar a proteína de maneira inadequada.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

O DNA é como um manual de instruções que herdamos de nossos pais, contendo informações sobre como nossos corpos se formam e operam. Cada parte desse manual é um gene, responsável por uma função específica no corpo. Embora todos tenhamos variações em nossos genes que nos tornam únicos, a maioria dessas variações não afeta a função dos genes. No entanto, algumas variações podem atrapalhar o funcionamento adequado de um gene, e chamamos essas de variantes ou mutações patogênicas.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Um vetor, geralmente, é uma sequência de DNA que consite num transgene, além de uma sequência maior que fornece suporte ao vetor. A principal função desse vetor é transportar informações genéticas para outra célula, seja isolando, multiplicando ou ativando o transgene na célula de destino.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Os vetores virais são vírus que foram alterados para transportar material genético para outras células específicas. Esse transporte pode ocorrer tanto dentro de um organismo vivo quanto em um ambiente de cultura de células.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, outro complemento cromossômico, triploide (3n), é ocasionalmente observado em material clínico. A triploidia é observada em 1% a 3% das concepções reconhecidas; crianças triploides podem nascer vivas, embora elas não sobrevivam por muito tempo. Entre as poucas que sobrevivem pelo menos até o fim do primeiro trimestre de gestação, a maioria resulta da fertilização do óvulo por dois espermatozoides (dispermia). Outros casos são causados pela falha em uma das divisões meióticas em um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozoide diploide. A manifestação fenotípica de um cariótipo triploide depende da fonte do conjunto cromossômico extra; triploides com material cromossômico extra de origem materna são tipicamente abortados espontaneamente no início da gravidez, enquanto aqueles com conjunto cromossômico extra de origem paterna tipicamente possuem uma placenta degenerativa anormal (resultando na chamada mola hidatiforme parcial), com um feto pequeno. 

Referência bibliográfica: Genética Médica. Thompson & Thompson. Nussbaum, McInnnes e Willard. (2016), 8a Edição. Editora Elsevier.

O DNA e o RNA possuem estruturas semelhantes, sendo grandes polímeros com longas cadeias principais de resíduos alternados de um fosfato e 5 açúcares de carbono. Preso a cada resíduo de açúcar, há uma base nitrogenada, que varia, identificando o ácido nucleico e sua função. Dentre as quatro bases, há a uracila, base nitrogenada exclusiva do RNA, caracterizada por um anel simples, composto orgânico pirimídica, que realiza duas ligações de hidrogênio, em especial com a adenina.