RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

A telomerase é uma DNA polimerase RNA dependente, ou seja, uma enzima que pode produzir DNA usando o RNA como molde. A enzima se liga a uma molécula especial de RNA que contém uma sequência complementar à repetição do telômero. Ela prolonga a extensão da fita do DNA do telômero usando um RNA como molde. Quando a extensão está longa o suficiente, pode-se fazer uma fita complementar através do mecanismo comum de replicação de DNA, produzindo uma fita dupla de DNA.

Timina é uma das quatro bases nitrogenadas principais encontradas no DNA, juntamente com adenina, citosina e guanina. Adenina faz par com a Timina, formando o par de bases A-T, e ocorre dupla ligação entre essas bases. 

Com a fórmula C5H6N2O2, a timina também é conhecida como 5-metiluracil, uma pirimidina nucleobase. É a única base nitrogenada que existe apenas no DNA - a Timina é substituída pela núcleobase uracila no RNA.

As topoisomerases são enzimas nucleares que desempenham papéis essenciais na replicação, transcrição, segregação cromossômica e recombinação do DNA. Sua principal função é controlar o enrolamento e desenrolamento do DNA, ajudando a resolver problemas estruturais que surgem durante esses processos.

 Todas as células têm duas formas principais de topoisomerases: enzimas do tipo I, que fazem cortes de fita simples no DNA, e enzimas do tipo II, que cortam e passam o DNA de fita dupla. As topoisomerases desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA e na regulação de sua estrutura tridimensional. Sem essas enzimas, os processos celulares que envolvem a manipulação do DNA seriam muito mais difíceis e propensos a erros.

Desse modo, a síntese de proteínas é a tradução da informação contida no gene, por isso se chama tradução gênica. A tradução ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada uma específica para cada aminoácido. A sequência de nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência apropriada de aminoácidos de acordo com as determinações do código genético.

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O ser humano normalmente possui 46 cromossomos, uma metade provinda do pai e a outra da mãe. Porém, podem ocorrer anomalias durante a divisão e multiplicação celular dos óvulos ou dos espermatozoides, ou falhas no mecanismo de concepção, que resultam em alterações numéricas dos cromossomos, sendo uma delas, a triploidia. Esta é uma anormalidade cromossômica, onde o feto possui uma cópia extra de todos os cromossomos em suas células, ou seja, tem 69 cromossomos em seu DNA ao invés de 46 cromossomos. Nessa condição, ocorre um erro na divisão celular e o bebê recebe 46 cromossomos de um dos genitores, e 23 cromossomos do outro. 

A principal causa é a dispermia, quando um óvulo normal é fecundado por dois espermatozoides ao mesmo tempo, gerando um erro na divisão cromossômica e caracterizando um ser triploide, com 3 conjuntos de cromossomos, ao invés de apenas dois (diploide). Na maioria dos casos, resulta em abortos espontâneos, e ocorre em aproximadamente 2% das gestações.