Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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Critério de ordenação atual: Sobrenome crescente Ordenar por: Sobrenome | Nome
BSBeatriz Santos Simoes |
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BS | Dímeros de Pirimidina | |||
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Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina. Referência: www.teses.usp.br (Artigo: Barbara Helen Cortat Santos) | ||||
BS | Diploide | |||
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Diploide (2n), é um conjunto duplo de cromossos a qual uma das duas cópias de um gene é expressa. Assim a forma diploide pode proliferar por ciclos de divisão celular usuais ou sofrer meiose para produzir células. Referência: Livro Biologia Molecular da Célula Alberts - 6ª Edição | ||||
BS | Distribuição Normal | |||
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A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético. Referência: www.inf.ufsc.br | ||||
BS | Diversidade Genética | |||
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Diversidade ou variabilidade genética: É a medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies. • Necessária para a continuidade evolutiva; • Fundamento de toda Biodiversidade; • A variação genética é originada por mutação e intensificada por mecanismos recombinatórios e sexuais; • Manifestada no nível genotípico e fenotípico (minoria); • Pode ser neutra (influenciada apenas pela Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e Seleção Natural). Referência: labs.icb.ufmg.br | ||||
MSMaria Fernanda Sposito Junqueira |
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MS | Repetição de Trinucleotídeos | |||
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São repetições de três nucleotídeos em tandem (um adjacente ao outro) que podem acontecer por todo o genoma humano e codificar vários aminoácidos. Em geral, os genes associados a essas repetições são selvagens polimórficos, ou seja, já possuem trincas repetidas em baixa quantidade na população normal. O prolongamento dessas repetições é instável (expansões repetidas instáveis) e, ao se expandir, pode levar a doenças (chamadas doenças de Antecipação) neurodegenerativas (mais de 12 confirmadas) como a doença de Huntington, a doença do X Frágil, a Distrofia Miotônica ou a Ataxia de Friedrerich. O aparecimento dessas doenças está relacionado com o fato de que essas repetições de nucleotídeos são hereditárias e podem se acumular a cada geração. Referência do texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed | ||||
MS | Replicação | |||
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A Replicação/Duplicação/Autoduplicação é o processo da duplicação da molécula de DNA. Esse processo ocorre durante a interfase (na fase S) do ciclo celular e nele as duas cadeias de nucleotídeos que formam o DNA inicial se separam (pela enzima Helicase que rompe as pontes de hidrogênio) e cada uma delas é pareada (DNA ligase) por uma nova cadeia complementar (DNA polimerase). A replicação do DNA é semiconservativa pois cada molécula de DNA produzida conserva um filamento da molécula de DNA original. Ou seja, a replicação da hélice dupla do DNA, resulta em duas moléculas filhas idênticas, cada uma é composta de uma fita dos pais e uma nova fita sintetizada. Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed | ||||
MS | Resgate da Trissomia | |||
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O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração. O resgate trissômico refere-se à perda pós-zigótica de um cromossomo extra (um evento que torna a viável o desenvolvimento fetal). mas se o feto reter duas copias do cromossomo de um dos pais (ao invés de uma copia do pai e uma da mãe), o resultado é uma dissomia uniparental. Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed | ||||
MS | Retrovírus | |||
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Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA. Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Sendo que o processo habitual é a produção de RNA a partir do DNA pala Transcrição. Um exemplo de retrovírus é o HIV. Referência do Texto: Genética médica Thompson Thompson 7Ed | ||||
ASAgata Stefane dos Santos |
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AS | Ácido desoxirribonucleico | |||
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O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||
AS | Acrocêntrico | |||
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Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22). Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||