RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm 

A cauda poli-A é uma característica encontrada no final (extremidade 3') do RNA mensageiro (mRNA) e é formada por uma série de nucleotídeos adenina (A) adicionados em uma sequência de poli-adenina. Essa cauda desempenha um papel importante na estabilidade e na regulação da expressão gênica.

A adição da cauda poli-A ocorre durante o processamento do pré-mRNA após a transcrição do DNA em RNA. Esse processo, chamado poliadenilação, envolve a adição de cerca de 200 a 250 adeninas à extremidade 3' do RNA, facilitada por enzimas específicas.

Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.

Explicação da imagem:

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.

A recombinação homóloga acontece entre moléculas de DNA cujos nucleotídeos são semelhantes, sendo comum em cromossomos homólogos e tendo a participação de enzimas recombinatórias. Essa recombinação é capaz de aumentar a diversidade genética e de reparar danos na molécula de DNA, conseguindo estabilizar o genoma. A recombinação homóloga funciona como um reparo de quebra de fitas duplas do DNA, sem perder as informações genéticas contidas nelas, além de permitir a troca de informações na meiose.

Através da recombinação homóloga é possível acontecer a conversão gênica, pois a RH pode fazer uma transferência unilateral da informação genética, convertendo os alelos de um cromossomo homólogo na forma de alelo do outro cromossomo.

As extremidades 5’ das fitas quebradas são removidas por uma nuclease; através de enzimas, a extremidade 3’ da fita quebrada se insere na fita de DNA homólogo que não está quebrada e procura por uma sequência complementar a ela, que será utilizada como molde. Assim, a fita invasora é alongada por um DNA-polimerase, sendo restaurada, e forma um pareamento de bases que une as duas fitas duplas de DNA. Por fim, é inserido um DNA adicional nas extremidades 3’ das duas fitas, resultado em duas fitas de DNA intactas.

Referências

Alberts; Bray; Hopkin; Johnson; Lewis; Raff; Roberts; Walter. Fundamentos da Biologia Celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7704248/mod_resource/content/1/Fundamentos%20da%20Biologia%20Celular%20-%20Cap.6.pdf>.Acesso em: 9 de maio de 2024.

FIGUEIREDO, José Edson Fontes; VASCONCELOS, Maria José Vilaça de. Mutagênese Dirigida por Oligonucleotídeos: Bases Históricas e suas Aplicações em Engenharia Genética. 1. ed. Sete Lagoas, 2017. Disponível em: <https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/172364/1/doc-217.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.

A recombinação não homóloga acontece entre regiões do cromossomo que não são homólogas, ou seja, onde não há uma sequência de nucleotídeos semelhantes, sendo comum em cromossomos translocados. Sua função é promover o reparo de danos físicos na molécula de DNA através da junção das duas extremidades da fita de DNA, fazendo-o de modo aleatório. Na recombinação não homóloga é possível haver falhas no reparo do material genético devido à falta de uma fita molde para guiar a restauração da fita de DNA.

Essa forma de recombinação pode acarretar também em inversões, duplicações ou deleções no cromossomo e em mutações no DNA. 

Referências 

A recorrência indica as chances de um indivíduo ser portador ou não de uma determinada condição genética hereditária. Assim, podem ser realizados diversos testes para verificar tal risco de recorrência, além do aconselhamento genético. É preciso analisar a natureza genética da doença e o heredograma familiar para que seja possível determinar o risco de uma condição se repetir dentro daquela família. Porém, o risco de recorrência é calculado e determinado em uma média, e em cada caso a recorrência pode ser maior ou menor que o estimado. 

Referências

Thompson & Thompson. Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016

BERTOLLO, Eny Maria Goloni; CASTRO, Rodrigo; CINTRA, Mariangela Torreglosa Ruiz; PAVARINO, Érika Cristina. O processo de Aconselhamento Genético. Arquivos de Ciências da Saúde, 2013. 

A região codificadora de proteínas, também chamada de éxon, forma sequências curtas, com cerca de 120 nucleotídeos. Os éxons são partes importantes do DNA, pois são capazes de codificar as proteínas presentes no RNA mensageiro maduro, englobando, então, as informações essenciais para a síntese do mesmo.

Os segmentos dessa região se unem e formam o RNA mensageiro, equivalente à etapa final da transcrição. Dessa forma, os éxons codificam aminoácidos, que se unem e formam uma proteína.

Referências

AST, Gil. Genoma Alternativo. Scientifc American Brasil. Disponível em: <https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/artigo-%20splicing%20alternativo.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.

NIH - National Human Genome Research Institute. Exon. Disponível em: <https://www.genome.gov/genetics-glossary/Exon>. Acesso em: 9 de maio de 2024.

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.

Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp