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  TUTTI

MS

Resgate da Trissomia

di Maria Fernanda Sposito Junqueira - mercoledì, 22 maggio 2024, 10:51
 

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração. O resgate trissômico refere-se à perda pós-zigótica de um cromossomo extra (um evento que torna a viável o desenvolvimento fetal). mas se o feto reter duas copias do cromossomo de um dos pais (ao invés de uma copia do pai e uma da mãe), o resultado é uma dissomia uniparental.

Marcelo Citrin Disciplina de Genética Humana FFFCMPA Outubro ppt carregar

Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed

 

MS

Retrovírus

di Maria Fernanda Sposito Junqueira - mercoledì, 22 maggio 2024, 11:02
 

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Sendo que o processo habitual é a produção de RNA a partir do DNA pala Transcrição. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

Retrovírus: o que são e o que causam, exemplos - Biologia Net
Referência do Texto: Genética médica Thompson Thompson 7Ed

 

MM

Seleção natural

di Melissa Meles - mercoledì, 22 maggio 2024, 12:14
 


A Seleção Natural pode ser cientificamente testada em todos esses campos, podendo ser considerada uma das mais poderosas ideias em todas as áreas da ciência, e é a única teoria que pode ser considerada como unificadora da área de Biologia. A Seleção Natural é um dos principais fatores evolutivos e representa um grande legado de Charles Darwin. Darwin e Wallace perceberam que nem todos os membros de uma população necessariamente têm a mesma chance de sobreviver e se reproduzir. Em função de pequenas variações fenotípicas, alguns indivíduos são mais bem adaptados ao seu ambiente do que os outros. Os indivíduos mais bem adaptados são mais "aptos" e tendem a sobreviver e se reproduzir, passando parte de suas características para a próxima geração com maior frequência. Fitness (aptidão) é uma medida comparativa da capacidade de um indivíduo sobreviver e se reproduzir. Aqueles com a maior aptidão têm mais chances de sobreviver e se reproduzir, o que resulta numa maior contribuição para o patrimônio genético da próxima geração. A seleção natural é o processo de sobrevivência e reprodução diferencial entre os indivíduos de uma população que inevitavelmente leva a mudanças na composição genética populacional ao longo do tempo.

Bibliografia : Artigo científico - https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/08592502092013Evolucao_Aula_4.pdf

Seleção Natural: a teoria da evolução de Darwin - Toda Matéria



 

RB

Transcrição, Transgênico, Transposição, Transposons

di Rynara Batista - mercoledì, 22 maggio 2024, 12:30
 

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MM

Sequência Alu

di Melissa Meles - mercoledì, 22 maggio 2024, 12:42
 

Uma Sequência Alu é uma porção curta de DNA, originalmente caracterizada pela acção da endonuclease de restrição Alu. Sequências Alu de diferentes tipos ocorrem em grandes quantidades nos genomas de primatas. Sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da partícula de reconhecimento de sinal e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis.

Apresentação do PowerPoint

Bibliografia : https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=33905#Tree_Structures e  Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates.

 

MM

Sequência conservada

di Melissa Meles - mercoledì, 22 maggio 2024, 12:56
 

Uma sequência de nucleotídeos em material genético ou de aminoácidos em uma cadeia polipeptídica que não mudou ou que mudou apenas ligeiramente durante um período evolutivo de tempo. Acredita-se que as sequências conservadas geralmente regulam as funções vitais e, portanto, foram preservadas seletivamente durante a evolução.

Bibliografia : Oxford reference


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MM

Sequência de DNA

di Melissa Meles - mercoledì, 22 maggio 2024, 13:02
 


O sequenciamento de DNA refere-se à técnica laboratorial geral para determinar a sequência exata de nucleotídeos, ou bases, em uma molécula de DNA. A sequência das bases (muitas vezes referidas pelas primeiras letras dos seus nomes químicos: A, T, C e G) codifica a informação biológica que as células utilizam para se desenvolver e operar. Estabelecer a sequência do DNA é fundamental para compreender a função dos genes e de outras partes do genoma. Existem agora vários métodos diferentes disponíveis para sequenciação de DNA, cada um com as suas próprias características, e o desenvolvimento de métodos adicionais representa uma área ativa de investigação genômica.


Bibliografia : National Human Genome Research Institute



DNA sequencing | Genetics, Technology & Applications | Britannica

 

Joao Gabriel Vilela

Herança Poligênica

di Joao Gabriel Vilela - mercoledì, 22 maggio 2024, 14:53
 
A herança poligênica," refere-se à contribuição de múltiplos genes para a expressão de uma única característica fenotípica. Na herança poligênica vários genes, cada um com um pequeno efeito individual, somam-se para influenciar o fenótipo. Exemplos de características poligênicas incluem altura, cor da pele e predisposição a doenças comuns, que resultam da combinação de diferentes alelos em vários loci genéticos.


Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine

João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva

di Joao Gabriel Vilela - mercoledì, 22 maggio 2024, 14:59
 

A herança recessiva é um padrão de herança genética onde um traço só é expresso quando um organismo possui duas cópias do alelo recessivo para esse traço. Cada organismo herda duas cópias de cada gene, uma de cada progenitor. Portanto, indivíduos portadores de um gene recessivo (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo associado, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus descendentes. Isso aumenta a probabilidade de que o traço recessivo seja expresso nas gerações futuras quando dois portadores têm filhos.

1. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine," 

2. Slides da aula


João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva ligada ao X

di Joao Gabriel Vilela - mercoledì, 22 maggio 2024, 15:10
 
A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um fenômeno genético em que um gene determinante de um traço está localizado no cromossomo X. Em mulheres portadoras, que possuem dois cromossomos X, a presença de um alelo dominante em um dos cromossomos geralmente suprime o efeito do alelo recessivo, resultando na não expressão do traço, embora elas possam ser portadoras do gene. No entanto, em homens, que têm apenas um cromossomo X, a herança de um alelo recessivo ligado ao X leva à expressão do traço fenotípico.

Fontes:

1. Slides de aula

2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001

João Gabriel Vilela - 15638211
 


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