Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
Critério de ordenação atual: Por data de atualização crescente Por ordem cronológica: Por data de atualização | Por data de criação
MR | RNA não codificante | |||
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O RNA não codificante (ncRNA) refere-se a uma classe de moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas são importantes unidades funcionais para a célula, desempenhando funções regulatórias e estruturais essenciais para a expressão gênica e processos celulares. Entre essas moléculas estão o microRNA (miRNA), RNA transportador (RNAt), e RNA ribossômico (RNAr), por exemplo. Referências: - Esteller M. Non-coding RNAs in human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(12):861-874. - Ransohoff JD, Wei Y, Khavari PA. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Biol. 2018;19(3):143-157. - Anastasiadou E, Jacob LS, Slack FJ. Non-coding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer. 2018;18(1):5-18. - Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: " O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" Referência da imagem: - https://www.redalyc.org/pdf/636/63612713006.pdf | ||||
Cd | Equilíbrio de Hardy‑Weinberg | |||
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É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também. A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos: - casamentos são aleatórios - não há nenhuma taxa de mutação nova - não há seleção contra qualquer genótipo específico - não há imigração significativa Fórmulas: p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 Seja: p + q = 1 p = Alelo dominante (A) q = Alelo recessivo (a) Assim: p² + 2pq + q² = 1 p² = Homozigoto dominante (AA) q² = Homozigoto recessivo (aa) 2pq = Heterozigoto (Aa) Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier. | ||||
MR | RNA polimerase | |||
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A RNA polimerase é uma enzima responsável pela síntese de RNA a partir de um molde de DNA, desempenhando um papel fundamental na transcrição genética. Existem vários tipos de RNA polimerase em células eucarióticas, sendo a RNA polimerase II a principal envolvida na transcrição de genes codificadores de proteínas. Essa enzima reconhece regiões específicas do DNA chamadas e inicia a síntese de RNA complementar a partir de um molde de DNA. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, RNA Polymerase and the Transcription of RNA. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.5, RNA Polymerase II Transcribes Protein-Encoding Genes. Referência da imagem: - Structure and Mechanism of the RNA polymerase II transcription machinery - https://www.nature.com/articles/nsmb763 | ||||
GA | Glossário - 89, 90, 91 e 92 | |||
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Glossário sobre genoma humano, genoma nuclear, genoma mitocondrial e genoma quantitativo | ||||
Alelo | ||||
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Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe | ||||
Análise Cromossômica | ||||
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"A análise Cromossômica permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica." | ||||
Zigoto | ||||
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Um zigoto é a célula inicial formada quando um espermatozoide fertiliza um óvulo. Esta célula contém o material genético combinado dos dois gametas (masculino e feminino) e é a primeira etapa do desenvolvimento de um organismo multicelular. O zigoto passa por múltiplas divisões celulares para formar um embrião multicelular, que eventualmente se desenvolve em um organismo completo. Fonte: Molecular Biology of the Gene de James D. Watson et al. | ||||
Análogo de base | ||||
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"Os análogos de bases são moléculas que, apesar de não ocorrerem usualmente na molécula de DNA são aceitas pelas células como substitutas das bases normais. Essas moléculas se assemelham às bases nitrogenadas pela mesma disposição eletrônica dos hidrogênios e podem ser incorporadas no DNA em lugar das bases normais, durante o processo de duplicação. Não são reconhecidas pela DNA polimerase como erros de duplicação. Podem causar mudanças tautoméricas, como a descrita acima, provocando substituições de pares de bases. | ||||
Vírion | ||||
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Um vírion é a forma completa e infecciosa de um vírus fora de uma célula hospedeira. Consiste no material genético (DNA ou RNA) envolto em um capsídeo proteico e, em alguns casos, uma envoltura lipídica derivada da célula hospedeira. Os vírions são responsáveis por transportar o material genético viral de uma célula hospedeira para outra, facilitando a infecção Fonte: Principles of Virology de S.J. Flint. | ||||