RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

O código genético são as 64 sequências de três bases (códons, formados pela combinação de três dos quatro nucleotídeos - Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T)) que especificam a tradução de uma sequência de DNA nos 20 aminoácidos encontrados nas proteínas. Diferentes combinações de aminoácidos formam diferentes proteínas.

O código genético.

Referências:

THOMPSON, Margaret W.; THOMPSON, J. S.; THOMPSON, Michael W. Genética médica. 8. ed. São Paulo: Edusp, 2020.

Codominância é a expressão simultânea de ambos os alelos de maneira dominante.

Sistema ABO, exemplo de codominância porque o fator A e B são expressos nas pessoas que possuem o tipo sanguíneo AB.

Referências:

SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.

Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2017). Fundamentos de genética (7ª ed.). Artmed.

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.

Referência: www.teses.usp.br (Artigo: Barbara Helen Cortat Santos)

Diploide (2n), é um conjunto duplo de cromossos a qual uma das duas cópias de um gene é expressa. Assim a forma diploide pode proliferar por ciclos de divisão celular usuais ou sofrer meiose para produzir células.

Referência: Livro Biologia Molecular da Célula Alberts - 6ª Edição 

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético.

Referência: www.inf.ufsc.br

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

Diversidade ou variabilidade genética: É a medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies.

• Necessária para a continuidade evolutiva;

• Fundamento de toda Biodiversidade;

• A variação genética é originada por mutação e

intensificada por mecanismos recombinatórios e

sexuais;

• Manifestada no nível genotípico e fenotípico

(minoria);

• Pode ser neutra (influenciada apenas pela

Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e

Seleção Natural).

Referência: labs.icb.ufmg.br 

Um operador genético é uma função que modifica os genes de um indivíduo em um algoritmo genético. Esses operadores são usados para criar novas soluções manipulando as existentes, permitindo melhor desempenho ou capacidade de resolução de problemas. Os operadores genéticos comuns incluem cruzamento (combinação de partes de dois cromossomos parentais para formar descendentes), mutação (alteração aleatória de um ou mais genes em um indivíduo) e seleção (escolha de indivíduos com base na aptidão para participar da reprodução).

Kato, Rodrigo. Paiva, Vinícius. Izidoro, Sandro. Algoritmos Genéticos. 1. Ed. Lagoa Santa. BIOINFO – Revista Brasileira de Bioinformática, 2021.