RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético, Dessa forma, a mudança implica em um códon sinônimo, que não altera o aminoácido. 

Exemplo: UUU (fenilalanina) --> UUC (fenilalanina). 

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações, por exemplo, para entender processos de indução na formação de tumores.

A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

Um operador genético é uma função que modifica os genes de um indivíduo em um algoritmo genético. Esses operadores são usados para criar novas soluções manipulando as existentes, permitindo melhor desempenho ou capacidade de resolução de problemas. Os operadores genéticos comuns incluem cruzamento (combinação de partes de dois cromossomos parentais para formar descendentes), mutação (alteração aleatória de um ou mais genes em um indivíduo) e seleção (escolha de indivíduos com base na aptidão para participar da reprodução).

Kato, Rodrigo. Paiva, Vinícius. Izidoro, Sandro. Algoritmos Genéticos. 1. Ed. Lagoa Santa. BIOINFO – Revista Brasileira de Bioinformática, 2021.

Open Reading Frame (ORF): Uma sequência contínua de nucleotídeos em um

gene que começa com um códon de início (geralmente ATG, que codifica a

metionina) e termina com um códon de parada (TAA, TAG, ou TGA). Um ORF é

potencialmente capaz de ser traduzido em uma cadeia polipeptídica (proteína)

durante a expressão gênica. Identificar ORFs é crucial para a anotação de

genomas e para prever proteínas codificadas por genes.

São organismos que foram geneticamente modificados para conter genes de

outras espécies. Esses genes, introduzidos através de técnicas de engenharia

genética, permitem a expressão de novas características ou habilidades não

presentes na espécie original. Os genes inseridos, chamados transgenes,

podem conferir uma variedade de características, como resistência a pragas,

tolerância a herbicidas, ou produção de proteínas terapêuticas.

A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena.

Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente.