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JE

Julia Elisa Francisco

JE

Inversão Cromossômica (139)

by Julia Elisa Francisco - Friday, 17 May 2024, 1:45 PM
 

A inverção cromossômica é uma forma de alteração estrutural dos cromossomos em que há a separação de uma parte do cromossomo e posteriormente a união dessa mesma porção, mas de forma invertida.

Assim, a inversão não provoca alterações no número de genes, porém muda a posição dos genes presentes no cromossomo, o que afeta  a forma como esse genes são expressos.

Tipos de alterações cromossômicas: glossário de genética IV - Blog Mendelics

Referências Bibliográficas:
Livro Pasternak, J. J. (2002). Genética molecular humana. Brasil: MANOLE.
McInnes, R. R., Willard, H. F., Nussbaum, R. (2016). Thompson & Thompson Genética Médica. Brasil: Elsevier Editora Ltda..

 

JE

Ligação Gênica (140)

by Julia Elisa Francisco - Friday, 17 May 2024, 1:24 PM
 

Ligação gênica (140)

A ligação gênica, também chamada de linkage, corresponde a presença de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo. Tais genes, dependendo da distância em que se encontram uns dos outros no cromossomo podem continuar unidos durante a formação dos gametas, sendo transmitidos em conjunto durante a meiose ou podem se separar por recombinação gênica.

A ligação gênica pode ser completa, quando não ocorre recombinação, ou, incompleta quando há recombinação gênica.

Ligação e Permuta Genética. Vimos na segunda Lei Mendel que quando… | by  Natália Albieri Koritiaki | Medium

Referência Bibliográfica:

Livro Watson, J. D., Baker, T. A., Bell, S. P., Gann, A., Levine, M. (2015). Biologia Molecular do Gene - 7ed. Brasil: Artmed Editora.


 

JB

Julia Buzatto da Silva

JB

Hibridização

by Julia Buzatto da Silva - Monday, 20 May 2024, 10:26 AM
 

 Hibridização 

Em biologia molecular refere‐se à ligação de duas moléculas de ácidos nucleicos de cadeia simples complementares de acordo à regra de complementariedade das bases. 

 

Hibridização genômica comparativa (CGH)  

Técnica de hibridização com fluorescência utilizada para comparar duas amostras diferentes de DNA em relação ao conteúdo relativo de uma dada amostra de DNA. CGH pode ser usado com hibridização in situ por fluorescência (FISH) de cromossomos em metáfase ou com a hibridização de um grande número de fragmentos de DNA fixados num suporte sólido (array‐CGH). 

 

Hibridização in situ 

O mapeamento de um gene ou segmento de DNA por hibridização molecular em um cromossomo em análise ou o núcleo da célula numa lâmina com a utilização de uma sequência de DNA marcado que funciona como uma sonda correspondente ao gene ou segmento de DNA a ser mapeado. Geralmente envolve sondas tem marcação fluorescente, o que é referido como hibridização in situ por fluorescência (FISH). 

 

 

 

JB

Histona

by Julia Buzatto da Silva - Monday, 20 May 2024, 10:31 AM
 

Histona 

Histonas são proteínas associadas com o DNA nos cromossomos, ricas em aminoácidos básicos (lisina ou arginina) e praticamente em variação ao longo da evolução eucariótica. Ligações covalentes das histonas são importantes reguladores epigenéticos da expressão gênica. O padrão de histonas e suas modificações constituem o “código epigenético de histonas”. 

 

 


 

JB

Homologia

by Julia Buzatto da Silva - Monday, 20 May 2024, 10:33 AM
 

Homologia 

Homologia é um termo comumente utilizado em genética, mas com significados diferentes em contextos diferentes. 1. Em bioinformática, sequências homólogas são sequências de DNA ou de proteínas que possuem sequências nucleotídicas ou de aminoácidos semelhantes, como pode ser visto entre genes ortólogos ou parálogos. 2. Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose. 3. Na evolução, estruturas em diferentes organismos são denominadas homólogas se evoluíram de uma estrutura presente em um ancestral comum. 

 

 

 


 

JB

Homozigoto

by Julia Buzatto da Silva - Monday, 20 May 2024, 10:34 AM
 

Homozigoto 

É o indivíduo ou genótipo com alelos idênticos para um locus determinado num par de cromossomos homólogos.  

 

 


 

Jd

Joyce dos Santos Chaves

Jd

Heterogeneidade alélica, Heteroplasmia, Heterozigoto e Heterose

by Joyce dos Santos Chaves - Thursday, 23 May 2024, 4:18 PM
 

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Joao Gabriel Vilela

Joao Gabriel Vilela

Joao Gabriel Vilela

Herança Poligênica

by Joao Gabriel Vilela - Wednesday, 22 May 2024, 2:53 PM
 
A herança poligênica," refere-se à contribuição de múltiplos genes para a expressão de uma única característica fenotípica. Na herança poligênica vários genes, cada um com um pequeno efeito individual, somam-se para influenciar o fenótipo. Exemplos de características poligênicas incluem altura, cor da pele e predisposição a doenças comuns, que resultam da combinação de diferentes alelos em vários loci genéticos.


Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine

João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva

by Joao Gabriel Vilela - Wednesday, 22 May 2024, 2:59 PM
 

A herança recessiva é um padrão de herança genética onde um traço só é expresso quando um organismo possui duas cópias do alelo recessivo para esse traço. Cada organismo herda duas cópias de cada gene, uma de cada progenitor. Portanto, indivíduos portadores de um gene recessivo (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo associado, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus descendentes. Isso aumenta a probabilidade de que o traço recessivo seja expresso nas gerações futuras quando dois portadores têm filhos.

1. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine," 

2. Slides da aula


João Gabriel Vilela - 15638211

 

Joao Gabriel Vilela

Herança recessiva ligada ao X

by Joao Gabriel Vilela - Wednesday, 22 May 2024, 3:10 PM
 
A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um fenômeno genético em que um gene determinante de um traço está localizado no cromossomo X. Em mulheres portadoras, que possuem dois cromossomos X, a presença de um alelo dominante em um dos cromossomos geralmente suprime o efeito do alelo recessivo, resultando na não expressão do traço, embora elas possam ser portadoras do gene. No entanto, em homens, que têm apenas um cromossomo X, a herança de um alelo recessivo ligado ao X leva à expressão do traço fenotípico.

Fontes:

1. Slides de aula

2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001

João Gabriel Vilela - 15638211
 


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