RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

   A exogamia é um termo utilizado na biologia para descrever a reprodução entre indivíduos de diferentes grupos genéticos, muitas vezes com o objetivo de aumentar a diversidade genética dentro de uma população. Esse conceito é fundamental para a evolução das espécies, pois a mistura de material genético proveniente de diferentes fontes pode resultar em descendentes mais adaptados a ambientes variáveis. Além disso, a exogamia evita a consanguinidade e a expressão de doenças genéticas recessivas que podem surgir em populações endogâmicas.

Fonte da imagem: Pocahontas (1995)

Referências:

1. Charlesworth D, Charlesworth B. Evolution: A Very Short Introduction. Oxford: Oxford University Press; 2003.
2. Futuyma DJ. Evolution. 3rd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2013.

   O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias.

Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/

São enzimas, purificadas a partir de bactérias, que cortam a dupla-hélice de DNA em sítios específicos, definidos pela sequência de nucleotídeos local, clivando, desse modo, uma longa molécula de DNA de fita dupla em fragmentos de tamanhos estritamente definidos.

Cada enzima sempre cortará uma determinada molécula de DNA no mesmo local.

A DNA-ligase pode unir quaisquer dois fragmentos de DNA para produzir moléculas de DNA recombinante.

Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA e a manipulação genética em geral.

Referências: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica.

Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf

Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.

Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.

Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.

A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

As mutações pontuais em uma sequência de DNA que causam a substituição de um códon normal para um aminoácido por um dos três códons de término (ou “parada”) são chamadas de mutações sem sentido, ou mutações nonsense.

Quando ocorre uma única substituição de nucleotídeo (ou mutação pontual) em uma sequência gênica. Assim, alterando apenas um par de bases no DNA, podendo ou não resultar em uma mudança de aminoácido na proteína codificada.

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético, Dessa forma, a mudança implica em um códon sinônimo, que não altera o aminoácido. 

Exemplo: UUU (fenilalanina) --> UUC (fenilalanina). 

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações, por exemplo, para entender processos de indução na formação de tumores.