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A

AS

Adenina

por Agata Stefane dos Santos - terça-feira, 21 mai. 2024, 21:57
 

  A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.

 

Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546



 

AS

Agentes mutagênicos

por Agata Stefane dos Santos - terça-feira, 21 mai. 2024, 21:54
 

Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas


Fonte: Aparecida Maria. 2020. "Mutações Espontâneas e Agentes Mutagênicos". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5790654/mod_resource/content/1/Aula_T8_Agente%20Mutagen_parte_1.pdf.


 

Alicia Dias dos Santos

Alcaptonúria

por Alicia Dias dos Santos - quarta-feira, 22 mai. 2024, 20:01
 

" A alcaptonúria é uma doença hereditária e rara do metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, de caráter autossômico recessivo, causada pela mutação do gene HGD, que codifica a enzima homogentisato1,2-dioxigenase (EC 1.13.1.15)(10,18). A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos e por sua eliminação urinária. O ácido homogentísico, em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido nos tecidos, é oxidado, formando um pigmento polimérico de coloração marrom-avermelhada conhecido como piomelanina ou alcaptona." 



 

Alicia Dias dos Santos

Alelo

por Alicia Dias dos Santos - quarta-feira, 22 mai. 2024, 20:03
 

 Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no

cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro

alelo da mãe

 

Alicia Dias dos Santos

Análise Cromossômica

por Alicia Dias dos Santos - quarta-feira, 22 mai. 2024, 20:05
 

"A análise Cromossômica permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica." 

 

Alicia Dias dos Santos

Análogo de base

por Alicia Dias dos Santos - quarta-feira, 22 mai. 2024, 20:07
 

 "Os análogos de bases são moléculas que, apesar de não ocorrerem usualmente na molécula de DNA são aceitas pelas células como substitutas das bases normais. Essas moléculas se assemelham às bases nitrogenadas pela mesma disposição eletrônica dos hidrogênios e podem ser incorporadas no DNA em lugar das bases normais, durante o processo de duplicação. Não são reconhecidas pela DNA polimerase como erros de duplicação. Podem causar mudanças tautoméricas, como a descrita acima, provocando substituições de pares de bases.

 

AF

Aneuploidia

por Alicia Franca - quinta-feira, 23 mai. 2024, 07:46
 

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Referência:

TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 

 

GP

Aneuploidia 2

por Giovanna Padilha Alves - quinta-feira, 23 mai. 2024, 16:07
 

Anexo abaixo.

 

AF

Anomalia Cromossômica

por Alicia Franca - quinta-feira, 23 mai. 2024, 08:02
 

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. 

Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento

Referência:

VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018.



 

AF

Apoptose

por Alicia Franca - quinta-feira, 23 mai. 2024, 08:13
 

Apoptose é uma forma de morte celular programada, ou "suicídio celular". É diferente de necrose, na qual as células morrem por causa de uma lesão. A apoptose é um processo ordenado, no qual o conteúdo da célula é compactado em pequenos pacotes de membrana para a "coleta de lixo" pelas células do sistema imunológico.

Referência:

GRIVICICH, I. .; REGNER, A. .; ROCHA, A. B. da . Morte Celular por Apoptose. Revista Brasileira de Cancerologia, [S. l.], v. 53, n. 3, p. 335–343, 2007.

 


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