Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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A |
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AS | Adenina | |||
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A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||||
AS | Agentes mutagênicos | |||
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Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e
hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no
DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas
mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou
contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas Fonte: Aparecida Maria. 2020. "Mutações Espontâneas e Agentes Mutagênicos". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5790654/mod_resource/content/1/Aula_T8_Agente%20Mutagen_parte_1.pdf. | ||||
Alelo | ||||
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Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe | ||||
Análise Cromossômica | ||||
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"A análise Cromossômica permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica." | ||||
Análogo de base | ||||
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"Os análogos de bases são moléculas que, apesar de não ocorrerem usualmente na molécula de DNA são aceitas pelas células como substitutas das bases normais. Essas moléculas se assemelham às bases nitrogenadas pela mesma disposição eletrônica dos hidrogênios e podem ser incorporadas no DNA em lugar das bases normais, durante o processo de duplicação. Não são reconhecidas pela DNA polimerase como erros de duplicação. Podem causar mudanças tautoméricas, como a descrita acima, provocando substituições de pares de bases. | ||||
AF | Aneuploidia | |||
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Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes. Referência: TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics, 179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 | ||||
GP | Aneuploidia 2 | |||
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Anexo abaixo. | ||||
AF | Anomalia Cromossômica | |||
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Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento Referência: VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018. | ||||
AF | Apoptose | |||
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Apoptose é uma forma de morte celular programada, ou "suicídio celular". É diferente de necrose, na qual as células morrem por causa de uma lesão. A apoptose é um processo ordenado, no qual o conteúdo da célula é compactado em pequenos pacotes de membrana para a "coleta de lixo" pelas células do sistema imunológico. Referência: GRIVICICH, I. .; REGNER, A. .; ROCHA, A. B. da . Morte Celular por Apoptose. Revista Brasileira de Cancerologia, [S. l.], v. 53, n. 3, p. 335–343, 2007. | ||||