RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

GENÓTIPO HAPLÓIDE

O genótipo haploide refere-se à composição genética de um organismo que é caracterizado pela presença de apenas um conjunto completo de cromossomos em suas células. Em um organismo haploide, cada célula possui apenas uma cópia de cada cromossomo, resultando em um genótipo que é determinado por essa única cópia de genes. Isso contrasta com organismos diploides, que possuem dois conjuntos completos de cromossomos e, portanto, têm dois alelos para cada gene. O genótipo haploide é fundamental em organismos como fungos e em certas fases do ciclo de vida de plantas e animais, como nas células reprodutivas (gametas).

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO MUTANTE

O genótipo mutante refere-se à presença de uma alteração ou mutação em um ou mais genes específicos de um organismo em comparação com o genótipo padrão ou selvagem. Uma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode resultar em uma variação na função ou na expressão do gene afetado. O genótipo mutante pode levar a características fenotípicas diferentes das observadas em indivíduos com o genótipo selvagem e pode ter implicações significativas na fisiologia, no desenvolvimento e na adaptação do organismo ao seu ambiente. As mutações genéticas podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes externos, como radiação ou certos produtos químicos. Estudos sobre genótipos mutantes são importantes para compreender os mecanismos genéticos subjacentes a uma variedade de condições e doenças, bem como para investigar vias metabólicas, processos de desenvolvimento e evolução.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO POLIPLOIDE

O genótipo poliploide refere-se a organismos que possuem mais de dois conjuntos completos de cromossomos em suas células. Enquanto organismos diploides têm dois conjuntos completos de cromossomos (2n), os organismos poliploides podem ter três (triploides, 3n), quatro (tetraploides, 4n), ou mais conjuntos de cromossomos. A poliploidia pode ocorrer naturalmente em alguns organismos, mas também pode ser induzida artificialmente em laboratório. Organismos poliploides podem exibir características fenotípicas diferentes de seus parentais diplóides, podendo apresentar vantagens em termos de vigor, resistência a doenças ou adaptação a diferentes ambientes.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

GENÓTIPO SELVAGEM

O genótipo selvagem refere-se à forma não mutada ou padrão de um organismo em seu ambiente natural. É a composição genética original de uma população ou espécie antes de qualquer manipulação ou seleção artificial. O genótipo selvagem é frequentemente usado como ponto de referência em estudos genéticos e experimentos, especialmente quando se investigam mutações ou variantes genéticas específicas que ocorrem em uma população. Comparar características fenotípicas e genotípicas de organismos mutantes com aqueles do genótipo selvagem pode ajudar a entender o papel de genes específicos em processos biológicos, desenvolvimento e adaptação evolutiva.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Genótipo tetraploide

o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Geração parental

A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann

Guanina

Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

GWAS

As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

O número normal de cromossomos presentes num gameta com somente um membro de cada par dos cromossomos. Em humanos, o número haploide é 23.

A separação da dupla-hélice de DNA é produzida por uma enzima específica denominada helicase, que está situada no ângulo da forquilha de replicação à frente das DNA polimerases e corta as pontes de hidrogênio entre as bases complementares das duas cadeias da dupla-hélice. Esse processo requer energia, a qual é retirada do ATP.

De Robertis | Biologia Celular e Molecular – 16ª Ed.