RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.

A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

   Um eucarioto é um organismo cujas células possuem um núcleo definido, delimitado por uma membrana nuclear, além de outras organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Os eucariotos são caracterizados pela presença de cromossomos lineares contendo DNA associado a proteínas histonas, o que permite uma organização mais complexa do material genético em relação aos procariotos. Por fim, as células eucarióticas possuem citoesqueleto, uma rede de filamentos proteicos que mantém a forma da célula e permite movimentos celulares. 

Fonte da imagem: https://view.genially.com/65c570b4577f9400140cb7e1/interactive-image-celula-eucariota-animal

   A eugenia é um termo que se refere a práticas ou crenças que visam melhorar a qualidade genética da população humana. Historicamente, a eugenia foi associada a ideias controversas e antiéticas, incluindo esterilização forçada, seleção de características genéticas desejáveis e discriminação com base em características genéticas, sendo dividida em: 

• Eugenia Positiva: Promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores para melhorar a qualidade genética da população.
• Eugenia Negativa: Restringir a reprodução de indivíduos considerados geneticamente inferiores para evitar a propagação de características indesejáveis.

É importante ressaltar que a eugenia é amplamente rejeitada pela comunidade científica e ética devido às suas implicações negativas em termos de direitos humanos, liberdade individual e justiça social. Atualmente, o foco está na promoção da igualdade, diversidade e inclusão, bem como no respeito à autonomia e dignidade de cada indivíduo.

Fonte da imagem: A Redenção de Cam - Modesto Brocos (1895)

   A exogamia é um termo utilizado na biologia para descrever a reprodução entre indivíduos de diferentes grupos genéticos, muitas vezes com o objetivo de aumentar a diversidade genética dentro de uma população. Esse conceito é fundamental para a evolução das espécies, pois a mistura de material genético proveniente de diferentes fontes pode resultar em descendentes mais adaptados a ambientes variáveis. Além disso, a exogamia evita a consanguinidade e a expressão de doenças genéticas recessivas que podem surgir em populações endogâmicas.

Fonte da imagem: Pocahontas (1995)

Referências:

1. Charlesworth D, Charlesworth B. Evolution: A Very Short Introduction. Oxford: Oxford University Press; 2003.
2. Futuyma DJ. Evolution. 3rd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2013.

   O exoma refere-se à parte do genoma de um organismo que corresponde ao conjunto de todos os exons, ou seja, as regiões codificadoras de proteínas dos genes. O exoma humano compreende aproximadamente 1-2% do genoma total, mas contém a maioria das variantes genéticas responsáveis por doenças genéticas hereditárias. O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado na prática clínica para diagnosticar doenças genéticas, orientar tratamentos personalizados e identificar riscos genéticos em pacientes e suas famílias.

Fonte da imagem: https://blog.mendelics.com.br/voce-sabe-o-que-e-sequenciamento-do-exoma/

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Referências bibliográficas:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Referências bibliográficas:

UFRPE. Genética Geral. [Recurso eletrônico]. Disponível em: https://repository.ufrpe.br/bitstream/123456789/2355/1/livro_geneticageralweb.pdf.

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína.

A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase.

Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas.

Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente.

Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína.

Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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