RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

O código genético são as 64 sequências de três bases (códons, formados pela combinação de três dos quatro nucleotídeos - Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T)) que especificam a tradução de uma sequência de DNA nos 20 aminoácidos encontrados nas proteínas. Diferentes combinações de aminoácidos formam diferentes proteínas.

O código genético.

Referências:

THOMPSON, Margaret W.; THOMPSON, J. S.; THOMPSON, Michael W. Genética médica. 8. ed. São Paulo: Edusp, 2020.

Codominância é a expressão simultânea de ambos os alelos de maneira dominante.

Sistema ABO, exemplo de codominância porque o fator A e B são expressos nas pessoas que possuem o tipo sanguíneo AB.

Referências:

SCHAEFER, G. Bradley; THOMPSON, James M. Genética médica: uma abordagem integrada. 1. ed.

Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2017). Fundamentos de genética (7ª ed.). Artmed.

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Região Enhancer

Os enhancers, também conhecidos como acentuadores, são segmentos de DNA que aumentam a afinidade da maquinaria de transcrição por um promotor específico. 

  Uma Região Enhancer é uma sequência de DNA que pode aumentar a taxa de transcrição de genes específicos. Essas regiões atuam a distâncias consideráveis do promotor do gene e podem estar localizadas tanto a montante quanto a jusante do gene alvo. Eles funcionam através da interação com fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras, facilitando a montagem do complexo transcricional necessário para a expressão gênica eficiente.

  Alguns enhancers são seletivos para células específicas, regulados por proteínas tecido-específicas que se ligam a enhancers específicos, causando uma curvatura no DNA e facilitando o acesso das proteínas da maquinaria de transcrição ao promotor alvo. 

  Essas regiões desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica durante o desenvolvimento, em resposta a estímulos ambientais e na diferenciação celular, contribuindo para determinar quais genes são ativados em diferentes tipos de células e em diferentes estágios do desenvolvimento.

Referência: WATSON, J. D. et al. Molecular Biology of the Gene. 7. ed. Pearson, 2013.

Região Silenciadora

  Uma região silenciadora do DNA refere-se a uma parte específica do genoma onde os genes são suprimidos ou inativados, mesmo que estejam presentes. Essa supressão da expressão gênica ocorre através de modificações epigenéticas, que são alterações químicas na estrutura do DNA ou em proteínas associadas ao DNA, sem alterar a sequência de nucleotídeos.

  As modificações epigenéticas mais comuns em regiões silenciadoras incluem a metilação do DNA e a modificação das histonas. A metilação do DNA envolve a adição de grupos metil (CH3) em locais específicos do DNA, o que pode interferir na capacidade da maquinaria celular de transcrever genes localizados nesses locais. Por outro lado, a modificação das histonas refere-se à alteração na estrutura das histonas, proteínas ao redor das quais o DNA se enrola no núcleo celular. Diferentes modificações nas histonas podem afetar como o DNA é acessível para a transcrição e, portanto, influenciar a expressão gênica.

  Além das modificações epigenéticas, fatores como proteínas de ligação ao DNA e RNAs não codificantes também podem contribuir para a formação e manutenção das regiões silenciadoras do DNA.

CRAIG, Jeffrey M.; WONG, Nicholas C. Epigenetics: A Reference Manual. Elsevier, 2020.

Região Terminadora

  A região terminadora é uma sequência específica de nucleotídeos localizada no DNA que sinaliza o término da transcrição de um gene. Ela desencadeia a dissociação da RNA polimerase, que é a enzima responsável por sintetizar o RNA mensageiro (mRNA) a partir do DNA. 

  A região terminadora geralmente contém elementos como sequências ricas em citosina e guanina seguidas por uma região de estrutura secundária formada por emparelhamento de bases, como um hairpin (grampo) de RNA. 

  Essa estrutura secundária é crucial para o reconhecimento pela RNA polimerase de que chegou ao fim do gene, permitindo que ela se separe do DNA e o mRNA seja liberado. 

  A precisão na terminação da transcrição é essencial para garantir que o mRNA seja completo e funcional na síntese de proteínas durante a tradução.

Watson, James D., et al. Biologia Molecular do Gene. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.

Relógio Molecular

  O conceito de relógio molecular refere-se a um sistema intrínseco de cronometragem biológica que permite aos organismos ajustar suas atividades de acordo com o ciclo diário de 24 horas. Este sistema é fundamental para coordenar uma variedade de processos fisiológicos e comportamentais com os padrões ambientais de luz e escuridão.

  Os relógios moleculares são compostos por um conjunto complexo de proteínas e genes que interagem em ciclos regulares de feedback. Um exemplo comum é encontrado nos ritmos circadianos, que regulam a atividade de genes específicos em resposta aos sinais ambientais, principalmente a luz solar. Esses relógios são autônomos e persistem mesmo em condições isoladas de variações ambientais, indicando que sua operação depende de mecanismos internos.

  A regulação dos ritmos circadianos envolve processos de transcrição genética, onde certos genes "relógio" são expressos em padrões cíclicos. Esses genes codificam proteínas que se acumulam em níveis específicos ao longo do tempo e, eventualmente, retroagem para controlar sua própria expressão. Esses mecanismos garantem que os organismos possam prever e se adaptar regularmente às mudanças diárias em seu ambiente, otimizando funções biológicas como o metabolismo, a divisão celular, a atividade cerebral e o comportamento.

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2017). Biologia molecular da célula (6a ed.). Artmed.

A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.