RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica.

Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf

Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.

Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.

Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.

A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

"Elementos transponíveis, ou transposons, são segmentos de DNA que podem mover-se de um local para outro no genoma. Eles são uma fonte importante de variação genética e podem influenciar a regulação e expressão dos genes" (Hartl & Jones, 2001). Esse processo de movimentação é conhecido como transposição. Existem dois principais tipos de transposons:

Transposons de DNA: movem-se diretamente de um local para outro no genoma por meio de um mecanismo de "cortar e colar", utilizando a enzima transposase.

Retrotransposons: movem-se indiretamente através de um intermediário de RNA. Primeiramente, são transcritos em RNA, que então é revertido em DNA por meio da enzima transcriptase reversa e inserido em um novo local no genoma.

Os transposons são importantes porque podem causar mutações, alterar a regulação de genes, e contribuir para a evolução genética ao gerar variabilidade. Eles foram inicialmente descobertos por Barbara McClintock nos anos 1950, um trabalho pelo qual ela ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1983.

Referência:

Eletroforese é uma técnica laboratorial amplamente utilizada em biologia molecular, bioquímica e genética para separar e analisar macromoléculas, como ácidos nucleicos (DNA e RNA) e proteínas, com base em suas propriedades físicas, como tamanho e carga elétrica. O processo envolve a aplicação de um campo elétrico a uma matriz de gel, geralmente composta de agarose ou poliacrilamida, que atua como uma rede porosa.

Quando a amostra é carregada em poços no gel e submetida a um campo elétrico, as moléculas carregadas migram através do gel em direção ao eletrodo de carga oposta. A taxa de migração das moléculas depende de vários fatores, incluindo:

- Tamanho: Moléculas menores movem-se mais rapidamente através da matriz do gel, enquanto moléculas maiores migram mais lentamente.

- Carga elétrica: Moléculas com maior carga elétrica tendem a mover-se mais rapidamente no campo elétrico.

- Forma: A forma das moléculas também pode influenciar sua mobilidade, com moléculas mais compactas movendo-se de maneira diferente em comparação com moléculas mais alongadas.

 A matriz de gel atua como um filtro molecular, separando as moléculas com base em suas diferenças de mobilidade. Após a eletroforese, as moléculas separadas no gel podem ser visualizadas e analisadas usando diferentes métodos de coloração.

Referências:

"Genética: Princípios e Análises" por Daniel L. Hartl e Elizabeth W. Jones 

"Biologia Molecular da Célula" por Alberts et al.

Endogamia é o cruzamento de indivíduos geneticamente relacionados dentro de uma população ou grupo específico. Este termo é frequentemente usado em contextos de biologia, genética, zootecnia e antropologia, referindo-se à prática de reprodução entre indivíduos com um alto grau de parentesco. A endogamia pode levar a uma redução da diversidade genética e aumentar a probabilidade de expressão de características genéticas recessivas, o que pode resultar em problemas de saúde e redução da aptidão biológica.

A endogamia pode ocorrer por várias razões, como tradições culturais, restrições religiosas, preferências sociais ou geográficas. Em alguns casos, ela é incentivada para manter a pureza da linhagem, preservar a herança cultural ou até mesmo para evitar o pagamento de dotes ou heranças externas ao grupo.

No entanto, a endogamia pode ter consequências negativas. Uma delas é a amplificação de características genéticas recessivas, aumentando o risco de doenças genéticas hereditárias. Isso ocorre porque, em populações endogâmicas, os indivíduos têm mais probabilidade de herdar duas cópias do mesmo gene com mutação recessiva, o que pode resultar em manifestações de doenças.

Além disso, a endogamia pode levar à diminuição da diversidade genética em uma população, o que pode prejudicar sua capacidade de adaptação a mudanças ambientais e aumentar a vulnerabilidade a doenças. Isso ocorre porque a mistura genética é importante para a introdução de novas variantes genéticas que conferem resistência a doenças e outras vantagens adaptativas.

"Engenharia genética refere-se às técnicas utilizadas para alterar o material genético de um organismo, permitindo a introdução de novos genes, a alteração de genes existentes, ou a remoção de genes específicos, com o objetivo de conferir novas características ou melhorar características existentes" (Ishii & Durigon, 2009).

A engenharia genética levanta várias questões éticas e legais, como a segurança de OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados, e as implicações da modificação genética em humanos. A regulamentação varia amplamente entre diferentes países, refletindo as preocupações culturais e científicas sobre essas tecnologias.

A engenharia genética representa uma poderosa ferramenta que tem o potencial de transformar várias áreas da ciência e da indústria, proporcionando soluções inovadoras para desafios globais.

Referências:

"Biotecnologia: Fundamentos e Aplicações" por Sílvia Maria Reiko Ishii e Edison Luiz Durigon"

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário. 

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 

Referência bibliográfica: 

Genética Aplicada à Biotecnologia

Por CÉLIA APARECIDA MARQUES PIMENTA, JACQUELINE MIRANDA DE LIMA

O efeito aditivo na genética é um fenômeno em que múltiplos genes contribuem de maneira independente para um determinado traço fenotípico, resultando em uma variação contínua desse traço na população. Cada gene contribui de forma aditiva para o fenótipo observado, sem interação significativa entre eles.

Exemplo 1: Altura em humanos

A altura é um traço fenotípico complexo influenciado por múltiplos genes. Vários genes contribuem independentemente para determinar a altura de um indivíduo. Por exemplo, suponha que os genes A, B e C estejam envolvidos na determinação da altura, e cada gene tenha duas variantes: uma que contribui para a altura e outra que não. Se um indivíduo tiver as variantes "altura" dos três genes (AaBbCc), ele provavelmente será mais alto do que alguém com apenas uma ou nenhuma dessas variantes.

Exemplo 2: Produção de leite em vacas

A produção de leite em vacas é outro exemplo de um traço influenciado por múltiplos genes com efeito aditivo. Vários genes que regulam a produção de leite podem contribuir de forma cumulativa para a quantidade de leite produzida por uma vaca. Por exemplo, os genes D, E e F podem influenciar a produção de leite, e cada gene pode ter variantes que aumentam ou diminuem a produção. Uma vaca com as variantes "alta produção de leite" desses genes produzirá mais leite do que uma vaca com menos dessas variantes.

Em ambos os exemplos, é possível observar como múltiplos genes contribuem de forma independente e aditiva para o fenótipo observado, resultando em uma variação contínua dos traços na população.

Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica

O efeito gargalo é uma redução drástica no tamanho da população. Ocorre quando o tamanho da população é reduzido por pelo menos uma geração. Em consequência do efeito gargalo, a variação genética é reduzida. 

O efeito gargalo pode ser causado por desastres naturais, predação, caça humana, perda de habitats, redução de migração, entre outros. Esses eventos podem aleatoriamente eliminar muitos membros da população, independentemente de seus genótipos.

Os sobreviventes iniciam uma nova população, na maioria das vezes, na mesma área ocupada pela população original. A diferença principal entre o efeito gargalo e efeito fundador é a existência de migrantes no efeito fundador.

Exemplo de Efeito Gargalo: Imagine uma população de elefantes africanos que, devido à caça furtiva intensa, foi reduzida a apenas alguns indivíduos. Durante esse evento de redução drástica da população, muitos genes foram perdidos, e a diversidade genética diminuiu significativamente. Como resultado, a população restante pode ser mais vulnerável a doenças, ter uma capacidade reduzida de se adaptar a mudanças ambientais e até mesmo apresentar características genéticas indesejáveis, como maior predisposição a certas doenças genéticas.

Durante esse processo, muita diversidade genética é perdida, resultando em uma população menor e menos variada do outro lado do gargalo. Esta ilustração representa a redução na diversidade genética e os potenciais problemas que podem surgir como resultado do efeito gargalo. 

Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica