RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Um centimorgan (abreviado cM) é uma unidade de medida para a frequência de recombinação genética. Um centimorgan é igual a 1% de chance de que dois marcadores em um cromossomo se separem um do outro devido a um evento de recombinação durante a meiose. Em média, um centimorgan corresponde a cerca de 1 milhão de pares de bases no genoma humano. Por exemplo, se uma pessoa compartilhar um total de 100 cM com outra, elas possuem aproximadamente cem milhões de pares de bases de DNA iguais.

O centrômero é a região do cromossomo que apresenta um estrangulamento. No centrômero, está presente, além de DNA, um disco de proteína com a função de prender os filamentos cromossômicos às fibras de fuso durante o processo de divisão celular. A posição do centrômero promove a divisão do cromossomo em duas partes: os braços cromossômicos.

A citogenética é o estudo dos cromossomos, analisando-os em relação ao número, herança e estrutura em busca de alterações que possam justificar os quadros clínicos dos pacientes. Através de testes e análises, a citogenética clínica consegue identificar alterações cromossômicas estruturais ou numéricas. As alterações estruturais são as que implicam na modificação morfológica dos cromossomos, como duplicações, inversões, translocações, deleções, etc. Já as alterações numéricas são caracterizadas pelas perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos.

A citosina é uma das bases de pirimidina presentes na composição do ácido ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA). Em ambos os casos, ela se emparelha com a guanina (base purina) a partir de três pontes de hidrogênio.

Citosina:

Citosina emparelhada com guanina a partir de três ligações de hidrogênio:

A clonagem é um método para isolar e amplificar segmentos de DNA, usando endonucleases de restrição, enzimas que cortam o DNA em sequências específicas. Os fragmentos de DNA são ligados a moléculas maiores, como plasmídeos ou vírus, chamadas vetores. Essa técnica permite a inserção e replicação de genes em organismos hospedeiros, útil em estudos genéticos e biotecnologia.

Codominância é a situação em que se detecta no heterozigoto os fenótipos correspondentes a ambos os homozigotos. Não há, portanto, a dominância de nenhum dos fenótipos. 

É quando um cromossomo possui o centrômero localizado próximo de uma das suas extremidades, o que faz com que ele tenha braços muito maiores que os outros.

São alterações cromossômicas numéricas ou estruturais, as quais implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade.

São pares de cromossomos que apresentam semelhanças estruturais (tamanho e forma), ocupam a mesma posição no cariótipo e carregam genes semelhantes, um de origem materna e outro de origem paterna, que carregam informações genéticas para as mesmas características.

Cromossomos homólogos estão presentes nas células diplóides, e, apesar de compartilharem características semelhantes, cada cromossomo do par apresenta alelos diferentes para um mesmo gene, o que permite a recombinação genética entre os homólogos durante o processo de divisão celular e, consequentemente, o aumento da variabilidade genética entre os descendentes.