Programação
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Vejam abaixo a programação do curso aula a aula. Temos algumas atividades para serem feitas ANTES DA PRIMEIRA AULA!!
Todos os textos, desafios e estudos dirigidos estão disponibilizados aqui no Moodle.. -
Desafios para serem discutidos em sala de aula - TRAGAM SEMPRE!
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OUTRO LIVRO TEXTO COM TODO O CONTEÚDO DO CURSO!!
aproveitem!!!
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Atividades pré-AULA:
Leitura Capítulos 2 e 3 (Bases cromossômicas da hereditariedade; O genoma humano: estrutura e função dos genes e cromossomos) Genética Médica, Thompson&Thompson;
Questionário “Revisão Genética”: https://forms.gle/LmRMiU6ipCSkJiXF9
Aula:
a. Apresentação do curso – filme ;
b. Questionário “GATCA: Fato ou Ficção?”: https://forms.gle/iM5VZKu9X37yEruX9
c. Estudo dirigido em sala [2]: REVISÃO DE GENÉTICA MOLECULAR/CROMOSSOMOS;
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. entender os conceitos de genoma; cromossomo; gene; alelo e DNA;
2. rever divisão celular – mitose e meiose;
3. entender a segregação de cromossomos/genes/alelos durante divisões celulares.
Recursos:
Textos: Capítulos 2 e 3
ATIVIDADE PÓS-AULA:
(5-10min) Responda de novo o questionário sobre genética: https://forms.gle/ukPh4Bd4uM48DCVv8
(10min) Fazer atividade sobre alelos e sistema AB0: https://forms.gle/fwmF1fCMtQAdLU7k8
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Objetivos de aprendizado:
1. Identificar padrões de herança Mendeliana e calcular riscos de recorrência;
2. Relacionar alelo com alteração no DNA;
Recursos:
Textos: Padrões de herança monogênica (pular a parte de herança ligada ao sexo);
Atividade pré-AULA 2:
Ler Capítulo Herança Monogênica
Atividades AULA 2:
Estudo dirigido HERANÇA MENDELIANA-
Imprimir TIPOS DE HERANÇA e levar para fazer em sala.
Ler HERANÇA MONOGÊNICA
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Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender que herança Mendeliana clássica não explica tudo;
2. Conhecer o genoma mitocondrial;
Avançados:
1. Compreender os conceitos de mutação nova; penetrância incompleta; heterogeneidade genética; variabilidade clínica; mosaicismo; herança mitocondrial.
Recursos:
Texto: Padrões de herança monogênica (pular a parte de herança ligada ao sexo);
Texto: “Acondroplasia – Viver num mundo de gigantes.” (http://www.eurordis.org/pt-pt/content/acondroplasia-viver-num-mundo-de-gigantes).
Aula vídeo Fatores Complicadores: https://youtu.be/j9PnVznDuUw
Atividade pré-AULA 3:
Leitura dos textos;
Questionário https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSe5juI2Qqj44eSJmVdeewthe3F28lA8wrUARzvHtoEpohhfFw/viewform?usp=sf_link
Atividades AULA 3:
Desafios: FATORES COMPLICADORES;
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Arquivo com os desafios - será utilizado em várias aulas!
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Conceitos importantes:
PENETRÂNCIA INCOMPLETA
MUTAÇÃO NOVA
MOSAICISMO GERMINATIVO
HETEROGENEIDADE/VARIABILIDADE CLÍNICA
HETEROGENEIDADE GENÉTICA (OU DE LOCUS)
HETEROGENEIDADE ALÉLICA
HERANÇA MITOCONDRIAL
AO FIM DA AULA RESPONDA NOVAMENTE AQUELE QUESTIONÁRIO, MAS A PARTIR DESTE NOVO LINK: https://forms.gle/xN8c1GinZ5GEauhm9
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Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender que características contínuas não se explicam com modelo de um só gene;
2. Entender consequências de alterações no DNA;
3. Entender que características comuns são determinadas pelos genes e o meio ambiente;
Avançados:
1. Interpretar resultados de estudos de concordância entre gêmeos para avaliar o componente genético de diferentes doenças/características;
2. Entender o modelo poligênico para características comuns;
3. Aplicar esse modelo para doenças comuns – entender o conceito de limiar;
4. Saber como estimar risco de recorrência de doenças comuns;
Recursos:
Texto: HerancaMultifatorial;
https://setorsaude.com.br/afinal-o-alzheimer-e-hereditario/
Site: https://www.genome.gov/Health/Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-scores
Atividade pré-AULA 4:
Leitura dos textos (livro e sites);
Responder questionário https://forms.gle/PWJLt7zVh6aFEaZR6
Atividades AULA 4:
Desafios: MULTIFATORIAL;
Estudo dirigido: ALZHEIMER (pular Parte III e Parte IV – fazer Parte V);
Vídeo sobre Alzheimer (com legenda em portugês):
https://www.youtube.com/watch?v=v5gdH_Hydes
RESPONDER NOVAMENTE O QUESTIONÁRIO: https://forms.gle/PEm2jghEPo3AFgXDA
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CONCEITOS IMPORTANTES:
GENES/ALELOS/VARIANTES
EFEITO DE MUTAÇÕES - PATOGÊNICA? POLIMORFISMO?
COMO AVALIAR SE CARACTERÍSTICA TEM COMPONENTE GENÉTICO/AMBIENTAL?
CARACTERÍSTICAS CONTÍNUAS
CONCEITO DE ALELOS DE RISCO E LIMIAR
COMO "CALCULAR" O RISCO DE RECORRÊNCIA DE DOENÇA MULTIFATORIAL?
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Vejam aqui o artigo científico relatando o primeiro bebê feito a partir de 3 gametas, para evitar uma doença mitocontrial.
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Tem legenda em português!
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AULA 5
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender a relação entre cromossomos e genes;
2. Entender como cromossomos segregam durante a formação de gametas (meiose);
3. Entender a resolução da análise de cariótipo convencional (que tamanho de alteração de DNA ele detecta),
4. Entender a importância clínica das alterações cromossômicas;
5. Saber as aneuploidias compatíveis com a vida;
6. Entender a diferença entre alterações balanceadas e não balanceadas;
7. Entender os riscos de recorrência associados a alterações cromossômicas,
8. Saber quando é indicada a análise cromossômica (cariótipo).
Avançados:
1. Entender a metodologia molecular (arrays) de cariotipagem e sua vantagem sobre o cariótipo convencional;
Recursos:
Texto: os dois textos sobre Cromossomos;
Atividade pré-AULA 5:
Leitura dos textos (livro e sites);
Responder questionário https://forms.gle/1479cy4V6YHTGs4J8
Atividades AULA 5:
Desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS AUTOSSOMOS;
Atividade pós-AULA 5:
Responder questionário: https://forms.gle/JTUUJhzZTCh4qGCE6
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CONCEITOS IMPORTANTES:
CROMOSSOMO/DNA/GENES
ESCALA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS VS. ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES BALANCEADAS VS. NÃO BALANCEADAS
CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS BALANCEADAS E NÃO BALANCEADAS;
ORIGEM DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
RISCO DE RECORRÊNCIA
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AULA 6
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender os diferentes níveis de diferenciação sexual;
2. Entender o papel dos cromossomos sexuais na determinação do sexo;
3. Conhecer as aneuploidias dos cromossomos sexuais;
4. Entender a inativação do cromossomo X e suas consequências clínicas;
5. Entender as consequências de translocações que envolvam o cromossomo X;
6. Entender os riscos de recorrência associados a alterações cromossômicas,
7. Saber quando é indicada a análise cromossômica (cariótipo).
Recursos:
Textos:
“Autossomos e cromossomos sexuais” a partir da página 145;
“Diferenciação sexual – Paulo Otto e Frota Pessoa”;
Youtube (legenda em português): https://youtu.be/BD6h-wDj7bw
Atividade pré-AULA 6:
Leitura dos textos e assistir vídeo;
Responder questionário https://forms.gle/DUzcgq4JC95knxUr6
Atividades AULA 6:
Desafios: ALTERAÇÕES CROMOSSÔMOS SEXUAIS;
Atividade pós-AULA 6:
Responder de novo: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSev-7Q6oFrUQVXT-NeDFmvUx0u_8kesyGkIgoGDbuaveaiAUw/viewform?usp=sf_link
Assistir ao vídeo Array CGH https://youtu.be/O6x0FbyHmys e responder o questionário https://forms.gle/Bf69SgPi99MVZfV58
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CONCEITOS IMPORTANTES:
DIFERENÇAS ENTRE X E Y;
INATIVAÇÃO DO X E DESVIO DE INATIVAÇÃO DO X: O QUE É; O QUE PODE CAUSAR O DESVIO; CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS;
ORIGEM E CONSEQUÊNCIAS DAS ANEUPLOIDIAS DO X;
DETERMINAÇÃO SEXUAL: CROMOSSOMO; GONADA; DUTOS; GENITÁLIA EXTERNA; INTERSEXOS.
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AULA 7
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender como mutações em diferentes genes alteram vias metabólicas;
2. Entender a triagem neonatal (teste do pezinho);
Recursos:
Textos:
“Base Molecular e Bioquímica das Doenças Genéticas” (pular Distúrbios de repetição de trincas, e Doenças Farmacogenéticas);
Teste do pezinho: http://www.blog.saude.gov.br/index.php/entenda-o-sus/51078-6-de-junho-dia-nacional-do-teste-do-pezinho
Netflix: Série “Diagnóstico”, 1º episódio “Trabalho de detetive”.
Video-aula "Consequências das mutações": https://youtu.be/qWsS4LwKU4U
Atividade pré-AULA 7:
Nenhuma! :)
Atividades AULA 7:
Consultando o texto “Base Molecular e Bioquímica das Doenças Genéticas”, responder questionário https://forms.gle/w6aMAoJzpQrTNCE88 ;
Netflix: Série “Diagnóstico”, 1º episódio “Trabalho de detetive”.
Desafios: TRIAGEM NEONATAL;
Atividade pós-AULA 7:
Pesquise sobre novos testes de triagem neonatal em https://testedabochechinha.com.br/o-teste-da-bochechinha/
Responda o questionário https://forms.gle/TcbK1MWiTHjAnc3QA
Estudo dirigido: FENILCETONÚRIA.
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Fazer em casa e tirar dúvidas na próxima aula.
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AULA 8
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Conhecer o conjunto das distrofias musculares;
2. Entender como a heterogeneidade genética e alélica, e mutações novas devem ser levadas em conta no diagnóstico e aconselhamento genético;
Recursos:
Textos:
“Distrofias musculares progressivas" (abaixo)
Youtube (legenda em português):
Atividade pré-AULA 8:
Leitura dos textos e assistir vídeo;
Responder questionário https://forms.gle/KK2qTRULgteQCXMv7
Atividades AULA 8:
Discussão sobre o estudo dirigido Fenilcetonúria,
Desafios: distrofias musculares (no fim do capítulo);
Atividade pós-AULA 8:
Assistir o vídeo:
Ler resumo do trabalho sobre gêmeos.
Responder o questionário https://forms.gle/6PRA56YGTdgJF3TZ9
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Capítulo de livro com ESTUDO DIRIGIDO NO FINAL
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Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Reconhecer as causas genéticas da deficiência mental moderada-profunda;
2. Conhecer a síndrome do X-frágil e sua forma de herança;
3. Entender as mutações dinâmicas e o fenômeno de antecipação clínica.
Recursos:
Textos:
“RetardoMentalSídromeXFrágil”
“Bases Moleculares e Bioquímicas das doenças genéticas” (páginas 209, Distúrbios de Poliglutamina, a 214, Ataxia de Friederich)
VÍDEO AULA DEFICIÊNCIA MENTAL/SXF: https://youtu.be/z4QO5OzJN2U
Atividade pré-AULA 9:
Leitura dos textos;
Responder questionário https://forms.gle/wPxngYDXVxAcDy9K8
Atividades AULA 9:
Desafios no fim do capítulo RetardoMentalXFrágil”
Atividade pós-AULA 9:
Responda o questionário https://forms.gle/DARnQWEbjmWTDf6z9
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AULA 10
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender as diferentes opções de testes genéticos e quando solicita-los;
2. Saber interpretar o resultado de um teste genético;
3. Entender as diferentes formas de diagnóstico pré-natal: quando são indicadas, vantagens e riscos de cada;
Recursos:
Sites:
http://laboratorio.genoma.ib.usp.br/
http://mendelics.com
Textos:
Leitura: Diagnóstico pré-natal;
Atividade pré-AULA 10:
Ler o texto.
Assistir o vídeo https://youtu.be/gg_DxqfSU3I
Atividades AULA 10:
Estudo dirigido: Laudo de Exame Molecular;
Desafio: Diagnóstico pré-natal;
Final do estudo dirigido sobre Alzheimer.
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AULA 11
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender o que são agentes teratogênicos e como eles agem;
2. Conhecer como variantes genéticas influenciam a resposta a medicamentos.
3. Conhecer as diferentes estratégias terapêuticas para doenças Mendelianas.
Recursos:
Textos:
Farmacogenética;
Farmacogenética_Jorde;
Video:
Teratologia;
Atividade pré-AULA 11:
Ler os textos e assistir o vídeo.
Responder o questionário https://forms.gle/Lu3vFaSN4RQMQZyA6
Atividades AULA 11:
Discutir desafios sobre Diagnóstico pré-natal.
Desafios: Teratologia; Farmacogenética;
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Slides da aula.
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AULA 13
Objetivos de aprendizado:
Básicos:
1. Entender o que é o câncer e suas diferentes fases;
2. Entender os fatores/genes que controlam a divisão celular;
3. Conhecer as diferentes classes de genes envolvidos no câncer;
4. Diferenciar câncer hereditário de esporádico;
Recursos:
Textos:
Leitura: GeneticaCancerJorde;
Vídeo aula: http://eaulas.usp.br/portal/video.action?idItem=6779
Vídeos (em inglês... ): (esta é a parte 1 – se gostar assista as outras também).
Atividade pré-AULA 13:
Ler o texto e assistir o vídeo aula (quem conseguir, assista tb os vídeos em inglês).
Responder o questionário: https://forms.gle/bVPGiPMS5q8dstna9
Atividades AULA 13:
Desafios: Genética do câncer;
Estudo dirigido: Câncer de cólon.