Programação
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Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard - Thompson Thompson Genetics in Medicine-Elsevier (2015) Arquivo
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Lynn B. Jorde PhD, John C. Carey MD MPH, Michael J. Bamshad MD - Medical Genetics, 5e-Elsevier (2015) Arquivo
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Anthony J. F. Griffiths Susan R. Wessler Sean B. Carroll John Doebley-Introdução à Genética-Gunabara Koogan (2013) Arquivo
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notas P1 integral Arquivo
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notas P1 noturno Arquivo
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notas media final integral Arquivo
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notas media final noturno Arquivo
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Primeira lei de Mendel
Dominância – recessividade
selvagem - mutante
Homozigoto – heterozigoto
Segunda lei de Mendel
Segregação dos genes – alelos
Conceito gene alelo
Um gene – uma característica
Referência: Griffths, 11ª edição. Capítulos 1 a 3
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- Heredogramas
- Herança autossômica dominante
- Herança autossômica recessiva
Referência: Jorde (2010) - Capítulo 4
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- Penetrância incompleta e expressividade variável
- Heterogeneidade de locus e alélica
- Pleiotropia
- Inativação do cromossomo X
- Hipótese de Lyon
- Herança ligada ao sexo
- Heredograma
- Herança mitocondrial
Referência: Jorde (2010) - Capítulo 5
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- Cariótipo – cariograma
- Anormalidades no número de cromossomos - poliploidia
- Não disjunção
- Aneuplodia dos cromossomos sexuais
- Síndromes de Klinefelter - Turner - Edwards - Down
- Translocações balanceadas e não balanceadas; robertsonianas
- Mosaicismo somático
- Duplicações
- Inversões
- Imprinting
Referências: Jorde (2010) - capítulo 6 (maior ênfase) e Thompson (2008) - capítulos 5 e 6
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- Padrão de herança de erros inatos
- Perda de função
- Importância do diagnóstico molecular para o tratamento
- Complementação
- Heterozigoto composto
Referências: Thompson - capítulo 12 e Jorde - capítulo 7
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- Bioquímica e biologia de molecular de hemoglobinas - desenvolvimento embrionário e fase adulta
- Tipos de hemoglobina
- Mecanismos moleculares de doenças (perda e ganho de função) - mutações de ponto/deleções
- Métodos de detecção de doenças genéticas: Array CGH, FISH, eletroforese de proteínas e southern blot
Referência: Thompson - capítulo 11
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organização genes da globina e hemoglobina produzida em cada estágio do desenvolvimento Arquivo
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- Variação em populações
- Equilíbrio de Hardy-Weinberg
- Seleção natural
- Deriva
- Vantagem do heterozigoto
- Seleção natural e padrões de herança
Thompson - capítulo 9Griffths - capitulo 18 -
- Agregação familiar
- Herdabilidade
- Risco relativo
- Efeito aditivo
- Hipótese do limiar
- Herança multifatorial vs monogênica
Referências: Thompson - Capítulo 8 e
Jorde - capítulo 12
Griffths cap 19
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- Tipos de mutação
- Perda e ganho de função; dominante negativo
- Câncer esporádico
- Câncer hereditário
- Hipótese de 2 hits
- Oncogenes e genes supressores de tumor
Referências: Jorde - capítulo 11 e Thompson - capítulo 16
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Aula 10 – Identificação de variantes causativas de doenças genéticas: uma introdução aos testes genéticos meet.google.com/eym-uyod-prf
Aplicação das técnicas de Southern Blotting, PCR e sequenciamento na identificação das doenças genéticas
Técnicas moleculares para identificar variantes estruturais do genoma.
Sequenciamento de nova geração e seu uso na genética das doenças
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matéria
Capítulo 18 - Farmacogenética e Farmacogenômica -Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard. Elsevier, 7ª ed., 2008.
Capitulo 14 Genetica e Medicina Personalizada - Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª ed., 2010.
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Aula 12 – Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético. Tratamento de doenças genéticas.meet.google.com/eym-uyod-prf
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