RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.

 A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético.

Essa distribuição de frequência denominada curva normal, considerada um modelo teórico ou ideal que resulta muito mais de uma equação matemática do que de um real delineamento de pesquisa com coleta de dados.

A curva normal é um tipo de curva simétrica, suave, cuja forma lembra um sino. Ela é unimodal, sendo seu ponto de frequência máxima situado no meio da distribuição, em que a média, a mediana e a moda coincidem.

A diversidade genética se refere a toda variação biológica hereditária acumulada durante o processo evolutívo. Gerada, fundamentalmente, por mutação na sequência nucleotídica durante a replicação do DNA. Quando esta variação ocorre entre indivíduos da mesma espécie, chamamos de polimorfismos ou diversidade intraespecífica. Quando esta variação ocorre entre espécies, sendo fixada dentro de cada táxon, dizemos que se deu uma substituição de caráter, que pode ser nucleotídica (DNA) ou aminoacídica (proteína).Por outro lado, a diversidade genética entre espécies é avaliada quando queremos compreender as relações filogenéticas nos vários níveis taxonômicos (espécies, gêneros, famílias, ordens etc.) ou caracterizar espécies por meio da identificação de marcadores conservados que permitam sua diferenciação.

O DNA extracromossômico é o material genético que não está localizado nos cromossomos nucleares. Enquanto a maior parte do DNA de uma célula eucariótica está contida dentro do núcleo e organizado em cromossomos, o DNA extracromossômico está presente em outras partes da célula ou em estruturas celulares separadas, como na mitocôndria que possui o seu próprio DNA(mtDNA) ou o plasmídeo encontrados em células bacterianas. Sua presença e características variam dependendo do tipo de célula e organismo em questão.

DNA ligase é uma enzima essencial na replicação e reparação do DNA. Sua principal função é unir fragmentos de DNA, se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua fundamental para a manutenção da integridade do genoma e para a sobrevivência celular.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado dentro das mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado dos dois pais, o mtDNA é transmitido exclusivamente pela linha materna, ele encontra-se na forma circular e contém genes essenciais para o funcionamento das mitocôndrias, incluindo aqueles envolvidos na produção de energia durante a respiração celular. Além disso, o mtDNA desempenha papéis importantes em processos metabólicos e na regulação do ciclo celular. Uma característica notável do mtDNA é sua alta taxa de mutação em comparação com o DNA nuclear, tornando-o uma ferramenta valiosa para estudos de genética e evolução.

Ácido desoxirribonucleico nuclear, DNA nuclear ou ADN nuclear (nDNA), é o DNA contido num núcleo de organismos Eukaryota. Na maioria dos casos ele codifica o genoma do DNA mitocondrial e é passado geneticamente de uma geração para outra através da reprodução sexual. Durante a reprodução, os gametas (células sexuais) contêm metade do material genético de cada progenitor, que se combina para formar um novo organismo com uma mistura de características genéticas dos pais.O DNA nuclear é o DNA mais comumente usado em exames forenses.