RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Microssatélites, ou STRs (Short Tandem Repeats), são sequências curtas de DNA com unidades repetitivas de 1 a 6 pares de bases, altamente polimórficas. Estão distribuídos por todo o genoma e podem ser usados de diversas formas como por exemplo: Identificação individual em testes de paternidade e investigações criminais, criação de mapas genéticos de alta resolução para localizar genes associados a características específicas, análise da diversidade genética e estrutura de populações ou até mesmo na detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) em certos tipos de câncer, como o câncer colorretal hereditário.

Referências:

1. Schlötterer, C. (2000). Evolutionary Dynamics of Microsatellite DNA. Chromosoma.

2. Ellegren, H. (2004). Microsatellites: Simple Sequences with Complex Evolution. Nature Reviews Genetics.

RNA (ácido ribonucleico), formado a partir de um molde de DNA, é composto por bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Existem diversos tipos de RNA, como os RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo é responsável em realizar determinadas funções, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares.

Referência: 

https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7700457/mod_resource/content/1/Genetica%20Medica%20Thompson%20Thompson%20-%208ed.pdf

Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificantes, com cerca de 20-25 nucleotídeos de comprimento, que desempenham um papel crucial na regulação pós-transcricional da expressão gênica. Eles funcionam ligando-se a sequências complementares em moléculas de RNA mensageiro (mRNA), resultando na degradação do mRNA ou na inibição da sua tradução. Assim, os miRNAs influenciam muitos processos biológicos, incluindo desenvolvimento, diferenciação celular, proliferação,resistência à apoptose e resposta ao estresse.

Os miRNAs são estudados por seu potencial como biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças, bem como alvos terapêuticos. Sua estabilidade em fluidos corporais e especificidade de expressão em diferentes tecidos e estados de doenças os tornam candidatos promissores para aplicações clínicas.

Referências:

Bartel, D. P. (2004). MicroRNAs: Genomics, Biogenesis, Mechanism, and Function. Cell, 116(2), 281-297. Discussão abrangente sobre a biogênese e função dos miRNAs.

Calin, G. A., & Croce, C. M. (2006). MicroRNA Signatures in Human Cancers. Nature Reviews Cancer, 6(11), 857-866. Artigo que destaca a relevância dos miRNAs na oncologia, descrevendo padrões de expressão em diferentes tipos de câncer.

Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

   A eugenia é um termo que se refere a práticas ou crenças que visam melhorar a qualidade genética da população humana. Historicamente, a eugenia foi associada a ideias controversas e antiéticas, incluindo esterilização forçada, seleção de características genéticas desejáveis e discriminação com base em características genéticas, sendo dividida em: 

• Eugenia Positiva: Promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores para melhorar a qualidade genética da população.
• Eugenia Negativa: Restringir a reprodução de indivíduos considerados geneticamente inferiores para evitar a propagação de características indesejáveis.

É importante ressaltar que a eugenia é amplamente rejeitada pela comunidade científica e ética devido às suas implicações negativas em termos de direitos humanos, liberdade individual e justiça social. Atualmente, o foco está na promoção da igualdade, diversidade e inclusão, bem como no respeito à autonomia e dignidade de cada indivíduo.

Fonte da imagem: A Redenção de Cam - Modesto Brocos (1895)

Microarranjos, são ferramentas de biotecnologia que permitem a análise de expressão gênica em larga escala. Eles consistem em pequenos suportes, geralmente de vidro ou plástico, que contêm milhares de sondas de DNA organizadas em um formato e ordem específica. Esses dispositivos são usados para medir a expressão de muitos genes simultaneamente, ajudando na identificação de perfis de expressão gênica associados a diferentes condições biológicas ou estados de doenças.

São utilizados por exemplo para comparar padrões de expressão gênica entre diferentes amostras, como células normais e cancerígenas, também podem ser usados para identificar variações genéticas como polimorfismo.

Referências:

1 Departamento de Psicobiologia, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil 2 Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas (LiNC), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil Rev Bras Psiquiatr. 2007;29(4):370-4 Camila Guindalini,1,2 Sergio Tufik1 Uso de microarrays na busca de perfis de expressão gênica - aplicação no estudo de fenótipos complexos 

Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

Referência: livro Thompson & Thompson Genetics in Medicine (8ºed).

   Um eucarioto é um organismo cujas células possuem um núcleo definido, delimitado por uma membrana nuclear, além de outras organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Os eucariotos são caracterizados pela presença de cromossomos lineares contendo DNA associado a proteínas histonas, o que permite uma organização mais complexa do material genético em relação aos procariotos. Por fim, as células eucarióticas possuem citoesqueleto, uma rede de filamentos proteicos que mantém a forma da célula e permite movimentos celulares. 

Fonte da imagem: https://view.genially.com/65c570b4577f9400140cb7e1/interactive-image-celula-eucariota-animal