RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

O número normal de cromossomos presentes num gameta com somente um membro de cada par dos cromossomos. Em humanos, o número haploide é 23.

A separação da dupla-hélice de DNA é produzida por uma enzima específica denominada helicase, que está situada no ângulo da forquilha de replicação à frente das DNA polimerases e corta as pontes de hidrogênio entre as bases complementares das duas cadeias da dupla-hélice. Esse processo requer energia, a qual é retirada do ATP.

De Robertis | Biologia Celular e Molecular – 16ª Ed.

Devido ao fato de apenas uma das duas cópias de cada autossomo ser passada para um único gameta durante a meiose, homens e mulheres heterozigotos para um alelo mutado em um autossomo têm uma chance de 50% de passar aquele alelo para qualquer um de sua prole, independentemente do gênero da criança.

Genetica Medica Thompson Thompson - 8ed

https://sanarmed.com/heranca-autossomica-um-resumo-completo-resmed/

Termo para o genótipo de um indivíduo com apenas um representante de um segmento de cromossomo ou cromossomos, em vez dos dois habituais; refere‑se especialmente aos genes ligados ao cromossomo X no sexo masculino, mas também se aplica aos genes em qualquer segmento de cromossomo que é eliminado no cromossomo homólogo.

Genética Médica Thompson & Thompson – 8ª Ed.

https://testedabochechinha.com.br/alelos-genotipagem-parental/

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Referências bibliográficas:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína.

A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase.

Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Referências bibliográficas:

UFRPE. Genética Geral. [Recurso eletrônico]. Disponível em: https://repository.ufrpe.br/bitstream/123456789/2355/1/livro_geneticageralweb.pdf.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas.

Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente.

Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína.

Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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Quando há inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três, essa ação muda a forma como o código genético é lido durante a tradução. Essa mudança pode causar a adição de um sinal de parada antes do esperado, interrompendo prematuramente a produção da proteína, ou pode alongar a proteína de maneira inadequada.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

O DNA é como um manual de instruções que herdamos de nossos pais, contendo informações sobre como nossos corpos se formam e operam. Cada parte desse manual é um gene, responsável por uma função específica no corpo. Embora todos tenhamos variações em nossos genes que nos tornam únicos, a maioria dessas variações não afeta a função dos genes. No entanto, algumas variações podem atrapalhar o funcionamento adequado de um gene, e chamamos essas de variantes ou mutações patogênicas.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.