RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose.

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Crossover ou crossing over é o intercâmbio recíproco de segmentos entre as cromátides de cromossomos homólogos, no decorrer da prófase da primeira divisão meiótica, onde os pares de cromossomos homólogos trocam material por meio da montagem de uma ponte física entre eles. Quando o crossover desigual ocorre entre cromátides desalinhados, há a possibilidade de se levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à eliminação do outro na outra, sendo causa frequente de mutações.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

• Os cromossomos são as estruturas que reúnem e distribuem a informação genética de uma geração celular para a próxima durante a mitose e a meiose. A euploidia é a composição cromossômica normal de um indivíduo (eu = verdadeiro ou normal; ploide = múltiplo). Desvios envolvendo a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos são aneuploidias, ou múltiplos "não verdadeiros". Um poliploide possui vários múltiplos de cromossomos, como, por exemplo, triploides (3n) e tetraploides (4n). Quando ocorrem, as alterações cromossômicas numéricas são quase sempre muito mais graves do que uma mutação em um único gene, ou mutação de ponto, porque muitos genes diferentes e, portanto, vários processos bioquímicos, estão envolvidos. O número cromossômico também pode ser alterado por fusão ou fissão das regiões centroméricas, embora esse fenômeno seja tipicamente mais importante quando se compara homologias de braço cromossômico em espécies relacionadas.

• Aberrações cromossômicas, ou alterações em estrutura, ocorrem quando a ligação dos genes nos cromossomos e entre eles é alterada. Alterações cromossômicas estruturais ocorrem mais comumente devido a quebras que não são corretamente reparadas durante a replicação. Quebras cromossômicas são muito comuns. Uma estimativa é de que uma média de 55.000 quebras de fita simples e nove quebras de dupla-fita ocorram em moléculas do DNA em cada núcleo por dia. A grande maioria delas é corrigida, mas se várias fitas afetadas estiverem próximas umas das outras, as extremidades quebradas podem ser religadas de maneira incorreta três tipos de aberrações podem afetar o conteúdo genético de um cromossomo individual. Se duas quebras forem reparadas de maneira que o segmento interveniente seja descartado, uma porção do cromossomo não estará mais ligada a um centrômero e será perdida do núcleo na próxima vez em que ele se dividir. Isso gera uma deleção ou deficiência.

• Vários mecanismos podem fazer com que uma porção do cromossomo esteja presente duas vezes, duplicação. A ordem dos genes ao longo do cromossomo também pode ser alterada. Por exemplo, se duas quebras no cromossomo forem reparadas de maneira que extremidades alternativas sejam ligadas, o segmento interveniente estará agora revertido, criando uma inversão. Além das alterações óbvias no conteúdo genético causadas por essas aberrações, especialmente nas duplicações 2 deficiências, ocorrem mutações de ponto se os pontos de quebra do DNA estiverem na região codificadora de um gene. Além disso, relações topológicas entre cromossomos em sinapse na prófase I da meiose podem causar consequências secundárias para a composição genética de um óvulo fertilizado. Finalmente, as aberrações podem afetar mais de um cromossomo ao mesmo tempo. Quando uma porção de um cromossomo é religada um cromossomo de um grupo de ligação diferente, o resultado é chamado de translocação. As translocações simples envolvem o movimento de uma porção de um cromossomo para outro. Quando esse cromossomo translocado é transmitido a um descendente, há cópias extras dos genes carregados na região translocada. As translocações recíprocas envolvem a troca complementar de segmentos entre dois cromossomos não homólogos. Se ambos os cromossomos translocados forem transmitidos para o descendente, não haverá alteração no conteúdo total do genoma. Mas se apenas um deles for transmitido, o descendente carregará um conteúdo cromossômico desbalanceado. Dessa forma, as translocações alteram como os genes estão arranjados em grupos de ligação e podem ter consequências secundárias devido ao modo como os cromossomos alterados segregam na meiose.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson (2008)

·       Cromossomo no qual o centrômero está posicionado próximo à extremidade da estrutura. Isso resulta em cromossomos com braços curtos (p).

       Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                                 https://site.unifesp.br/ucgenetica/sacgen?view=category&id=2

A cauda poli-A é uma característica encontrada no final (extremidade 3') do RNA mensageiro (mRNA) e é formada por uma série de nucleotídeos adenina (A) adicionados em uma sequência de poli-adenina. Essa cauda desempenha um papel importante na estabilidade e na regulação da expressão gênica.

A adição da cauda poli-A ocorre durante o processamento do pré-mRNA após a transcrição do DNA em RNA. Esse processo, chamado poliadenilação, envolve a adição de cerca de 200 a 250 adeninas à extremidade 3' do RNA, facilitada por enzimas específicas.

Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da tradução, proteger o mRNA da digestão por nucleases presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à molécula.

Explicação da imagem:

A maioria dos mRNAs possui uma sequência de resíduos de adenina na sua extremidade 3’ que é chamada de cauda poli-A (aproximadamente 200 A) e é adicionada à molécula após a transcrição pela enzima poliA polimerase.

Quando se reconhece a sequência AAUAAA, altamente conservada localizada 10 a 30 nucleotídeos “upstream” ao sítio de polimerização, é um sinal que a molécula está terminando e que deve ser adicionada a cauda poliA à extremidade da mesma.

É a fusão da biologia com a informática, atua em parceria com a ciência da computação, estatística, matemática e engenharias para analisar, interpretar e processar dados biológicos. Através da bioinformática os cientistas têm desenvolvido novos métodos de mineração de dados dessa grande fonte para aumentar nossa compreensão das células. Em particular, ferramentas de bioinformática têm sido combinadas com tecnologias de robótica, entre outras, para permitir que milhares de proteínas sejam investigadas em um único conjunto de experimentos.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Envoltório proteico de um vírus, formado pela auto associação de uma ou mais subunidades proteicas, gerando estruturas geometricamente regulares, que protegem o ácido nucleico viral.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

Fig 3-28: Livro: Biologia Molecular da Célula - 6° Edição

Representação do conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado de acordo com o tamanho, a forma e o número.

A representação dos 46 cromossomos mitóticos é chamada de cariótipo humano.

Referência bibliográfica:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

Fonte imagem:

https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm 

O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas.

Genetics, Mosaicism; Daniel A. Queremel Milani; Pradip R. Chauhan.

Mutação gênica se configura como mudanças que ocorrem nos genes alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido à erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA