RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

GWAS

As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

A tradução genética é o processo pelo qual a informação contida no RNA mensageiro (mRNA) é utilizada para sintetizar proteínas específicas. Esse processo ocorre nos ribossomos, onde os aminoácidos são ligados em uma sequência específica de acordo com o código genético presente no mRNA. A tradução genética é essencial para a expressão gênica e a produção de proteínas funcionais no organismo.

Referências: 

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.6, Translation: Synthesis of Protein on the Ribosome.

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, The Mechanism of Protein Synthesis.

Open Reading Frame (ORF): Uma sequência contínua de nucleotídeos em um

gene que começa com um códon de início (geralmente ATG, que codifica a

metionina) e termina com um códon de parada (TAA, TAG, ou TGA). Um ORF é

potencialmente capaz de ser traduzido em uma cadeia polipeptídica (proteína)

durante a expressão gênica. Identificar ORFs é crucial para a anotação de

genomas e para prever proteínas codificadas por genes.

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

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Região Silenciadora

  Uma região silenciadora do DNA refere-se a uma parte específica do genoma onde os genes são suprimidos ou inativados, mesmo que estejam presentes. Essa supressão da expressão gênica ocorre através de modificações epigenéticas, que são alterações químicas na estrutura do DNA ou em proteínas associadas ao DNA, sem alterar a sequência de nucleotídeos.

  As modificações epigenéticas mais comuns em regiões silenciadoras incluem a metilação do DNA e a modificação das histonas. A metilação do DNA envolve a adição de grupos metil (CH3) em locais específicos do DNA, o que pode interferir na capacidade da maquinaria celular de transcrever genes localizados nesses locais. Por outro lado, a modificação das histonas refere-se à alteração na estrutura das histonas, proteínas ao redor das quais o DNA se enrola no núcleo celular. Diferentes modificações nas histonas podem afetar como o DNA é acessível para a transcrição e, portanto, influenciar a expressão gênica.

  Além das modificações epigenéticas, fatores como proteínas de ligação ao DNA e RNAs não codificantes também podem contribuir para a formação e manutenção das regiões silenciadoras do DNA.

CRAIG, Jeffrey M.; WONG, Nicholas C. Epigenetics: A Reference Manual. Elsevier, 2020.

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Anexo abaixo.