RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração.

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

A ribose é um açúcar encontrado naturalmente em organismos vivos. Ela é uma pentose, o que significa que possui cinco átomos de carbono em sua estrutura molecular. A principal função da ribose está relacionada à sua participação na formação de moléculas essenciais para a vida, como o RNA e o ATP. No RNA, a ribose é um componente fundamental dos nucleotídeos, que são os blocos de construção do RNA. Ela forma a "espinha dorsal" do RNA, contribuindo para sua estrutura e estabilidade. No ATP, a ribose é combinada com adenina e três grupos fosfato para formar uma molécula de alta energia que funciona como a principal fonte de energia celular utilizada nas atividades metabólicas. Sua importância reside na sua contribuição para processos como a expressão genética, a produção de energia celular e o funcionamento adequado das células e tecidos.

        Organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteínas, eles são encontrados tanto em células procarióticas quanto em células eucarióticas. Os ribossomos são compostos de muitas proteínas estruturais diferentes em associação com tipos especializados de RNA conhecidos como RNA ribossômicos (RNAr). Eles são responsáveis por sintetizar os polipeptídios com base nas sequências do RNA mensageiro e catalisar a ligação dos aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica durante a tradução. A função principal dos ribossomos é a síntese de proteínas por meio da tradução do mRNA. Durante esse processo, o ribossomo lê a sequência de nucleotídeos do mRNA e, com a ajuda de moléculas de RNA de transferência (tRNA) que transportam aminoácidos, monta a sequência correta de aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica. Esse polipeptídio eventualmente se dobra em uma proteína funcional. Em resumo, os ribossomos são estruturas cruciais para a vida celular, sendo responsáveis pela síntese de proteínas, regulação genética e resposta a condições ambientais.

  Ácido nucleico formado a partir de um molde de DNA, cada nucleotídeo de RNA é composto por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Outra característica é que o RNA, na maioria dos organismos, existe como uma molécula de fita única. Existem 4 tipos de RNA, o RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo e responsável em realizar determinadas funções, ou seja, o RNA como um todo desempenha diversos papéis, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares.

   O RNA de interferência (RNAi) é um processo biológico pelo qual moléculas de RNA de cadeia dupla (dsRNA) desencadeiam a degradação seletiva de RNAs mensageiros específicos (mRNAs), interferindo na tradução de proteínas e regulando assim a expressão gênica. Dentre suas funções, observa-se a regulação da expressão Gênica (O RNAi regula a expressão gênica ao degradar mRNAs específicos, impedindo a tradução desses genes em proteínas), defesa antiviral, desenvolvimento embriônico (O RNAi controla os processos como a diferenciação celular), manutenção genômica (O RNAi também participa na manutenção da estabilidade genômica, protegendo contra a ativação de elementos genéticos móveis e a ocorrência de rearranjos genéticos indesejados).

O RNA guia (RNAg) é uma sequência curta de RNA sintético complementar à sequência de um determinado trecho de DNA, sendo uma molécula que desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica. Nesse processo, o RNA guia tem a função de direcionar proteínas específicas para locais específicos no genoma, sendo também utilizado em técnicas de edição de genes, como a CRISPR-Cas9, por exemplo.

O RNA mensageiro (RNAm) é uma molécula de RNA sintetizada a partir de uma cadeia molde do DNA, pelo processo de transcrição. Uma vez formado, o RNA mensageiro contém informações para a produção de proteínas, e tem como principal função transportar essas informações e orientar a síntese proteica nas células, através das sequências de ácidos nucleicos que indicam os aminoácidos para compor uma proteína.

Um RNA não codificante (ncRNA) é uma molécula de RNA funcional que não contém instruções para a produção de uma proteína, e não passa pelo processo de tradução. Assim, esse RNA não é traduzido em nenhuma proteína, no entanto, realiza funções vitais na célula. Logo ao término da transcrição, esse RNA já passa a ter atividade na célula, exercendo funções como a organização da expressão dos genes. Alguns exemplos de RNA não codificante são o RNA ribossômico, RNA transportador, e micro RNA.

A RNA polimerase é uma enzima que transcreve DNA em RNA. Ou seja, a partir de um molde de DNA, a RNA polimerase tem a função de construir uma nova molécula de RNA através do pareamento de bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Guanina e Citosina se ligando a Uracila, Adenina, Citosina e Timina).