RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena.

Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente.

Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

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Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Primer 

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto  de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou  outras técnicas de amplificação de DNA. 

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo,  permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR.  Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA  complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato.

Referências Bibliográficas do texto e imagem:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Probando 

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma  condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso  índice ou probando. 

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o  interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém  que está preocupado com o risco de contrair isso.

Referência Bibliográfica: 

Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024.

Procarioto 

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não  possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. 

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando  seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego  pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são  seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula.

Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024.

Referências Bibliográficas:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.

Proteoma 

O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas.

O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos.

A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica.

Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024.

Referência Bibliográfica:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. 

Pseudogenes são sequências de DNA que se parecem com genes conhecidos, mas não são funcionais e, portanto, não resultam em proteínas funcionais. Os pseudogenes podem ser de dois tipos: processados e não processados.

Purina é uma classe das bases nitrogenadas, sendo um composto orgânico formado por aneis heterocíclicos de carbono e por átomos de nitrogênio. Duas das bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos, adenina e guanina, são derivadas de uma purina.