RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Estabelece um modelo teórico que descreve as frequências esperadas de alelos e genótipos em uma população que não está sofrendo mudanças evolutivas.

As condições necessárias para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg ocorra são:

- não há mutação: frequência dos alelos na população permanece constante de geração em geração, sem introdução de novos alelos por mutação ou perda de alelos existentes

- acasalamentos são aleatórios: sem preferência por determinados genótipos

- não há fluxo gênico: Não há entrada ou saída de indivíduos na população

- tamanho da população é infinito: população é grande o suficiente para evitar os efeitos da deriva genética

- não há seleção natural: todos os genótipos têm a mesma taxa de sobrevivência e reprodução

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Eucarioto é o organismo cuja(s) célula(s) contém um núcleo verdadeiro, delimitado por uma membrana nuclear, e organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Consequentemente, a retenção do material genético no núcleo favorece a separação e organização de processos intracelulares e a proteção do genoma nuclear. Animais, plantas, fungos e protistas são exemplos de organismos eucarióticos. 

Eugenia é uma prática surgida entre os séculos XIX  e XX que visa melhorar a qualidade genética da população humana por meio de intervenção seletiva, seja através de reprodução controlada, esterilização forçada, ou até mesmo eliminação de indivíduos considerados geneticamente "indesejáveis". A eugenia pode ser dividida em duas categorias principais: positiva e negativa. A eugenia positiva envolve promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores, enquanto a eugenia negativa busca reduzir ou eliminar a reprodução de pessoas com características consideradas indesejáveis. Porém, é importante destacar que a eugenia é abominada mundialmente, pois viola direitos humanos e princípios éticos. A pintura a seguir, chamada "A Redenção de Cam", de Modesto Brocos, mostra um reflexo dessa prática na população. Na cena, uma mulher negra parece agradecer aos céus em alívio pelo "embranquecimento" dos seus descendentes, uma vez que as pressões sociais da época determinavam que os brancos eram os representantes mais evoluídos da espécie humana. 

O exoma é a parte do genoma humano que consiste em todas as regiões codificadoras de proteínas, conhecidas como éxons. Os éxons representam apenas uma pequena fração do genoma total, cerca de 1% a 2%, mas são altamente importantes porque codificam as proteínas, que desempenham papéis essenciais nas funções celulares e biológicas. 

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína. A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase. Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas. Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente. Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína. Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

A extremidade 5' refere-se à extremidade de uma molécula de ácido nucleico onde o quinto átomo de carbono do açúcar pentose (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) está livre e possui um grupo fosfato ligado a ele, sendo oposta à extremidade 3' (três linha). Serve como ponto de início para a síntese de ácidos nucleicos, como a replicação do DNA e a transcrição em RNA, além de ser o local onde a enzima polimerase (DNA polimerase na replicação e RNA polimerase na transcrição) começa a adicionar nucleotídeos para construir a nova molécula.