RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

"Engenharia genética refere-se às técnicas utilizadas para alterar o material genético de um organismo, permitindo a introdução de novos genes, a alteração de genes existentes, ou a remoção de genes específicos, com o objetivo de conferir novas características ou melhorar características existentes" (Ishii & Durigon, 2009).

A engenharia genética levanta várias questões éticas e legais, como a segurança de OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados, e as implicações da modificação genética em humanos. A regulamentação varia amplamente entre diferentes países, refletindo as preocupações culturais e científicas sobre essas tecnologias.

A engenharia genética representa uma poderosa ferramenta que tem o potencial de transformar várias áreas da ciência e da indústria, proporcionando soluções inovadoras para desafios globais.

Referências:

"Biotecnologia: Fundamentos e Aplicações" por Sílvia Maria Reiko Ishii e Edison Luiz Durigon"

São enzimas, purificadas a partir de bactérias, que cortam a dupla-hélice de DNA em sítios específicos, definidos pela sequência de nucleotídeos local, clivando, desse modo, uma longa molécula de DNA de fita dupla em fragmentos de tamanhos estritamente definidos.

Cada enzima sempre cortará uma determinada molécula de DNA no mesmo local.

A DNA-ligase pode unir quaisquer dois fragmentos de DNA para produzir moléculas de DNA recombinante.

Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA e a manipulação genética em geral.

Referências: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica.

Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf

Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.

Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.

Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.

A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.

Referências bibliográficas:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo.

Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:

1. Variação genética: Diferenças nas sequências de DNA, como mutações ou variações alélicas, podem influenciar a expressão de um gene. Por exemplo, uma mutação pode resultar em uma expressão aumentada ou diminuída do gene.

2. Interferência de outros genes: A expressão de um gene pode ser afetada pela presença ou ausência de outros genes, em um fenômeno conhecido como interação gênica.

3. Ambiente: Fatores ambientais, como dieta, exposição a substâncias químicas ou estresse, podem influenciar a expressão genética. Por exemplo, uma dieta rica em determinados nutrientes pode aumentar a expressão de genes relacionados ao metabolismo desses nutrientes.

4. Regulação epigenética: Alterações na estrutura do DNA ou na modificação das histonas, conhecidas como epigenética, podem influenciar a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Essas alterações epigenéticas podem ser herdadas ou serem influenciadas pelo ambiente.

Referências bibliográficas:

UFRPE. Genética Geral. [Recurso eletrônico]. Disponível em: https://repository.ufrpe.br/bitstream/123456789/2355/1/livro_geneticageralweb.pdf.

Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína.

A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase.

Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética.

A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas.

Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente.

Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína.

Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução.

• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição

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