RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Primer 

Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto  de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou  outras técnicas de amplificação de DNA. 

Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo,  permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR.  Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA  complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas.

Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato.

Referências Bibliográficas do texto e imagem:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Probando 

Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma  condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso  índice ou probando. 

O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o  interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém  que está preocupado com o risco de contrair isso.

Referência Bibliográfica: 

Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024.

Procarioto 

Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não  possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. 

As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando  seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego  pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são  seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula.

Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024.

Referências Bibliográficas:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002.

Proteoma 

O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas.

O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos.

A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica.

Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024.

Referência Bibliográfica:

Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018.

Proto-oncogenes são genes normais que possuem efeitos sobre a proliferação celular. Quando um proto-oncogene sofre uma mutação, ele pode ser ativado, dando origem a um oncogene, que é um gene que faz com que a célula se divida descontroladamente, podendo levar ao surgimento de tumores. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para ativar um oncogene. Essas mutações que ativam um oncogene podem ocorrer por vários caminhos, podendo ser altamente específicas, causando desregulação ou hiperatividade de uma proteína, e também eventos de amplificação gênica, que geram superabundância do RNAm codificado e do produto proteico. 

Pseudogenes são sequências de DNA que se parecem com genes conhecidos, mas não são funcionais e, portanto, não resultam em proteínas funcionais. Os pseudogenes podem ser de dois tipos: processados e não processados.

Purina é uma classe das bases nitrogenadas, sendo um composto orgânico formado por aneis heterocíclicos de carbono e por átomos de nitrogênio. Duas das bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos, adenina e guanina, são derivadas de uma purina.

  A quimera genética é uma condição genética rara, que faz com que um indivíduo possua mais de um tipo de DNA em seu corpo. Indivíduos com essa condição -as chamadas quimeras humanas- geralmente não apresentam características que indiquem a condição genética, mas há relatos de casos de pessoas com quimerismo que apresentam cor de olhos diferentes ou cor de pele diferente em algumas regiões do corpo.

  O quimerismo pode ocorrer através de causas naturais, como a ligada ao início do desenvolvimento de gêmeos fraternos: algo impede o desenvolvimento de um dos zigotos e ele é absorvido pelo zigoto que sobreviveu, formando uma quimera; e como o microquimerismo: durante a gestação, a mãe passa a carregar o seu DNA e o DNA do bebê que está gerando. Esse fenômeno também pode acontecer de forma artificial, como por intervenção médica para o tratamento de leucemia e de fibrose cística.

A recombinação homóloga acontece entre moléculas de DNA cujos nucleotídeos são semelhantes, sendo comum em cromossomos homólogos e tendo a participação de enzimas recombinatórias. Essa recombinação é capaz de aumentar a diversidade genética e de reparar danos na molécula de DNA, conseguindo estabilizar o genoma. A recombinação homóloga funciona como um reparo de quebra de fitas duplas do DNA, sem perder as informações genéticas contidas nelas, além de permitir a troca de informações na meiose.

Através da recombinação homóloga é possível acontecer a conversão gênica, pois a RH pode fazer uma transferência unilateral da informação genética, convertendo os alelos de um cromossomo homólogo na forma de alelo do outro cromossomo.

As extremidades 5’ das fitas quebradas são removidas por uma nuclease; através de enzimas, a extremidade 3’ da fita quebrada se insere na fita de DNA homólogo que não está quebrada e procura por uma sequência complementar a ela, que será utilizada como molde. Assim, a fita invasora é alongada por um DNA-polimerase, sendo restaurada, e forma um pareamento de bases que une as duas fitas duplas de DNA. Por fim, é inserido um DNA adicional nas extremidades 3’ das duas fitas, resultado em duas fitas de DNA intactas.

Referências

Alberts; Bray; Hopkin; Johnson; Lewis; Raff; Roberts; Walter. Fundamentos da Biologia Celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/7704248/mod_resource/content/1/Fundamentos%20da%20Biologia%20Celular%20-%20Cap.6.pdf>.Acesso em: 9 de maio de 2024.

FIGUEIREDO, José Edson Fontes; VASCONCELOS, Maria José Vilaça de. Mutagênese Dirigida por Oligonucleotídeos: Bases Históricas e suas Aplicações em Engenharia Genética. 1. ed. Sete Lagoas, 2017. Disponível em: <https://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/item/172364/1/doc-217.pdf>. Acesso em: 9 de maio de 2024.