RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica.

Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf

Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.

Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.

Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf

É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também.

A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos:

- casamentos são aleatórios 

- não há nenhuma taxa de mutação nova

- não há seleção contra qualquer genótipo específico

- não há imigração significativa 

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

As mutações pontuais em uma sequência de DNA que causam a substituição de um códon normal para um aminoácido por um dos três códons de término (ou “parada”) são chamadas de mutações sem sentido, ou mutações nonsense.

Quando ocorre uma única substituição de nucleotídeo (ou mutação pontual) em uma sequência gênica. Assim, alterando apenas um par de bases no DNA, podendo ou não resultar em uma mudança de aminoácido na proteína codificada.

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético, Dessa forma, a mudança implica em um códon sinônimo, que não altera o aminoácido. 

Exemplo: UUU (fenilalanina) --> UUC (fenilalanina). 

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações, por exemplo, para entender processos de indução na formação de tumores.

Quando há inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três, essa ação muda a forma como o código genético é lido durante a tradução. Essa mudança pode causar a adição de um sinal de parada antes do esperado, interrompendo prematuramente a produção da proteína, ou pode alongar a proteína de maneira inadequada.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

O DNA é como um manual de instruções que herdamos de nossos pais, contendo informações sobre como nossos corpos se formam e operam. Cada parte desse manual é um gene, responsável por uma função específica no corpo. Embora todos tenhamos variações em nossos genes que nos tornam únicos, a maioria dessas variações não afeta a função dos genes. No entanto, algumas variações podem atrapalhar o funcionamento adequado de um gene, e chamamos essas de variantes ou mutações patogênicas.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Um vetor, geralmente, é uma sequência de DNA que consite num transgene, além de uma sequência maior que fornece suporte ao vetor. A principal função desse vetor é transportar informações genéticas para outra célula, seja isolando, multiplicando ou ativando o transgene na célula de destino.

Referência bibliográfica:

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.