RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Na citogenética, cromossomos homólogos são um par de cromossomos em que um é herdado paternalmente e o outro é de origem materna. Geralmente têm tamanho e formatos semelhantes, quando vistos sob o microscópio, e contêm os mesmos loci, exceto os dois cromossomos sexuais (X e Y) nos homens, que são parcialmente homólogos. Cromossomos homólogos se emparelham durante a meiose I e sofrem o “crossing over”, sendo separados na anáfase I da meiose.

Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Crossover ou crossing over é o intercâmbio recíproco de segmentos entre as cromátides de cromossomos homólogos, no decorrer da prófase da primeira divisão meiótica, onde os pares de cromossomos homólogos trocam material por meio da montagem de uma ponte física entre eles. Quando o crossover desigual ocorre entre cromátides desalinhados, há a possibilidade de se levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à eliminação do outro na outra, sendo causa frequente de mutações.

Referências: Genetica Médica. Schaefer & Thompson Jr. (2015). 1ª Edição. Editora Artmed.

                       Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier.

Microarranjos, são ferramentas de biotecnologia que permitem a análise de expressão gênica em larga escala. Eles consistem em pequenos suportes, geralmente de vidro ou plástico, que contêm milhares de sondas de DNA organizadas em um formato e ordem específica. Esses dispositivos são usados para medir a expressão de muitos genes simultaneamente, ajudando na identificação de perfis de expressão gênica associados a diferentes condições biológicas ou estados de doenças.

São utilizados por exemplo para comparar padrões de expressão gênica entre diferentes amostras, como células normais e cancerígenas, também podem ser usados para identificar variações genéticas como polimorfismo.

Referências:

1 Departamento de Psicobiologia, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil 2 Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas (LiNC), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil Rev Bras Psiquiatr. 2007;29(4):370-4 Camila Guindalini,1,2 Sergio Tufik1 Uso de microarrays na busca de perfis de expressão gênica - aplicação no estudo de fenótipos complexos 

Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificantes, com cerca de 20-25 nucleotídeos de comprimento, que desempenham um papel crucial na regulação pós-transcricional da expressão gênica. Eles funcionam ligando-se a sequências complementares em moléculas de RNA mensageiro (mRNA), resultando na degradação do mRNA ou na inibição da sua tradução. Assim, os miRNAs influenciam muitos processos biológicos, incluindo desenvolvimento, diferenciação celular, proliferação,resistência à apoptose e resposta ao estresse.

Os miRNAs são estudados por seu potencial como biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças, bem como alvos terapêuticos. Sua estabilidade em fluidos corporais e especificidade de expressão em diferentes tecidos e estados de doenças os tornam candidatos promissores para aplicações clínicas.

Referências:

Bartel, D. P. (2004). MicroRNAs: Genomics, Biogenesis, Mechanism, and Function. Cell, 116(2), 281-297. Discussão abrangente sobre a biogênese e função dos miRNAs.

Calin, G. A., & Croce, C. M. (2006). MicroRNA Signatures in Human Cancers. Nature Reviews Cancer, 6(11), 857-866. Artigo que destaca a relevância dos miRNAs na oncologia, descrevendo padrões de expressão em diferentes tipos de câncer.

Microssatélites, ou STRs (Short Tandem Repeats), são sequências curtas de DNA com unidades repetitivas de 1 a 6 pares de bases, altamente polimórficas. Estão distribuídos por todo o genoma e podem ser usados de diversas formas como por exemplo: Identificação individual em testes de paternidade e investigações criminais, criação de mapas genéticos de alta resolução para localizar genes associados a características específicas, análise da diversidade genética e estrutura de populações ou até mesmo na detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) em certos tipos de câncer, como o câncer colorretal hereditário.

Referências:

1. Schlötterer, C. (2000). Evolutionary Dynamics of Microsatellite DNA. Chromosoma.

2. Ellegren, H. (2004). Microsatellites: Simple Sequences with Complex Evolution. Nature Reviews Genetics.

Minissatélites são sequências de DNA que consistem em unidades repetitivas de 10 a 100 pares de bases, encontradas principalmente em regiões teloméricas e subteloméricas do genoma. Essas sequências são altamente polimórficas, o que significa que o número de repetições varia significativamente entre indivíduos. Devido a essa variabilidade, os minissatélites são amplamente utilizados em genética forense para análise de DNA e testes de identificação individual. Além disso, são empregados em estudos de mapeamento genético, auxiliando na localização de genes associados a doenças hereditárias. Um exemplo notável é o uso de minissatélites em técnicas de "impressão digital de DNA", como na identificação de pessoas em casos criminais e de paternidade. 

Referências:

1. Jeffreys, A. J., et al. (1985). Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA. Nature.

2. Armour, J. A. L., et al. (1993). Minisatellites and mutation processes in human populations. Current Opinion in Genetics & Development.

A Seleção Natural pode ser cientificamente testada em todos esses campos, podendo ser considerada uma das mais poderosas ideias em todas as áreas da ciência, e é a única teoria que pode ser considerada como unificadora da área de Biologia. A Seleção Natural é um dos principais fatores evolutivos e representa um grande legado de Charles Darwin. Darwin e Wallace perceberam que nem todos os membros de uma população necessariamente têm a mesma chance de sobreviver e se reproduzir. Em função de pequenas variações fenotípicas, alguns indivíduos são mais bem adaptados ao seu ambiente do que os outros. Os indivíduos mais bem adaptados são mais "aptos" e tendem a sobreviver e se reproduzir, passando parte de suas características para a próxima geração com maior frequência. Fitness (aptidão) é uma medida comparativa da capacidade de um indivíduo sobreviver e se reproduzir. Aqueles com a maior aptidão têm mais chances de sobreviver e se reproduzir, o que resulta numa maior contribuição para o patrimônio genético da próxima geração. A seleção natural é o processo de sobrevivência e reprodução diferencial entre os indivíduos de uma população que inevitavelmente leva a mudanças na composição genética populacional ao longo do tempo.

Bibliografia : Artigo científico - https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/08592502092013Evolucao_Aula_4.pdf

Uma Sequência Alu é uma porção curta de DNA, originalmente caracterizada pela acção da endonuclease de restrição Alu. Sequências Alu de diferentes tipos ocorrem em grandes quantidades nos genomas de primatas. Sequências Alu (nome dado para a enzima de clivagem Alu I da endonuclease de restrição) é o elemento de repetição entremeado mais altamente repetido em humanos (mais de um milhão de cópias). É derivado do componente 7SL RNA da partícula de reconhecimento de sinal e contém um promotor da RNA polimerase III. A transposição desse elemento para regiões codificadoras e reguladoras de genes é responsável por muitas doenças herdáveis.

Bibliografia : https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=33905#Tree_Structures e  Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates.

Bibliografia : Oxford reference

O sequenciamento de DNA refere-se à técnica laboratorial geral para determinar a sequência exata de nucleotídeos, ou bases, em uma molécula de DNA. A sequência das bases (muitas vezes referidas pelas primeiras letras dos seus nomes químicos: A, T, C e G) codifica a informação biológica que as células utilizam para se desenvolver e operar. Estabelecer a sequência do DNA é fundamental para compreender a função dos genes e de outras partes do genoma. Existem agora vários métodos diferentes disponíveis para sequenciação de DNA, cada um com as suas próprias características, e o desenvolvimento de métodos adicionais representa uma área ativa de investigação genômica.

Bibliografia : National Human Genome Research Institute