Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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GGGlaucio Goncalves Filho |
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GG | Genótipo tetraploide | |||
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Genótipo tetraploide o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||||
GG | geração parental | |||
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Geração parental A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann | ||||
GG | guanina | |||
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Guanina Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||||
GG | GWAS | |||
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GWAS As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||||
EJEduarda Jonas Machado |
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EJ | Éxons | |||
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Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo. Referências bibliográficas: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição Imagens:
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EJ | Expressividade | |||
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Expressividade genética refere-se à variação na manifestação fenotípica de um determinado gene em diferentes indivíduos ou em diferentes contextos ambientais. Em outras palavras, expressividade genética descreve a extensão em que um gene específico se expressa como um traço fenotípico observável em um organismo. Existem várias razões pelas quais a expressividade genética pode variar:
Referências bibliográficas: UFRPE. Genética Geral. [Recurso eletrônico]. Disponível em: https://repository.ufrpe.br/bitstream/123456789/2355/1/livro_geneticageralweb.pdf. | ||||
EJ | Expressões gênicas | |||
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Expressão gênica refere-se ao processo pelo qual as informações contidas em um gene são utilizadas para sintetizar um produto funcional, geralmente uma proteína. Este processo envolve várias etapas, começando com a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA) e terminando com a tradução do mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que compõem uma proteína. A expressão gênica é altamente regulada e pode variar em resposta a diferentes estímulos ambientais ou internos. A regulação da expressão gênica permite que os organismos controlem quais genes são ativados e quando, permitindo adaptações a mudanças nas condições ambientais, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da homeostase. Além disso, a expressão gênica não se limita apenas à produção de proteínas. Alguns genes produzem moléculas de RNA que têm funções específicas sem serem traduzidos em proteínas, como os RNA mensageiros não codificantes (ncRNAs), que podem regular a expressão de outros genes ou estar envolvidos em processos como a regulação epigenética. Referências bibliográficas:- Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição Imagens: | ||||
EJ | Extremidade 3' | |||
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A extremidade 3' de uma molécula de ácido nucleico, como o DNA ou o RNA, refere-se à ponta final onde o grupo hidroxila (-OH) está localizado no carbono 3' do açúcar na cadeia de nucleotídeos. Essa designação é importante na genética, especialmente na transcrição e na síntese de proteínas. Durante a transcrição do DNA para RNA, a síntese do RNA ocorre na direção 5' para 3'. Isso significa que a extremidade 3' do RNA recém-sintetizado é adicionada primeiro. Da mesma forma, na síntese de uma nova cadeia de DNA durante a replicação, a nova fita de DNA é alongada na direção 5' para 3', com nucleotídeos sendo adicionados à extremidade 3' da fita existente. Além disso, na tradução do RNA mensageiro (mRNA) em proteínas, a sequência de nucleotídeos na extremidade 3' do mRNA determina o códon de parada que sinaliza o fim da síntese da proteína. Assim, a extremidade 3' é uma referência importante na genética, pois influencia a direção da síntese e a interpretação do código genético durante processos fundamentais como transcrição, replicação e tradução. Referências bibliográficas:
Imagens:
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HJHelena Jose Nascimento Pereira |
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HJ | HAPLOIDE | |||
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HAPLOIDE O número normal de cromossomos presentes num gameta com somente um membro de cada par dos cromossomos. Em humanos, o número haploide é 23. ![]() Genética Medica Thompson & Thompson – 8º Ed | ||||
HJ | HELICASE | |||
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HELICASE A separação da dupla-hélice de DNA é produzida por uma enzima específica denominada helicase, que está situada no ângulo da forquilha de replicação à frente das DNA polimerases e corta as pontes de hidrogênio entre as bases complementares das duas cadeias da dupla-hélice. Esse processo requer energia, a qual é retirada do ATP. ![]() De Robertis | Biologia Celular e Molecular – 16ª Ed. | ||||