RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

A engenharia genética é um campo da biotecnologia que se concentra na manipulação dos genes de organismos vivos para atingir objetivos específicos. Isso pode envolver a introdução, remoção ou modificação de segmentos de DNA em um organismo para alterar suas características genéticas.

Existem várias técnicas utilizadas na engenharia genética, incluindo a clonagem de genes, a transferência de genes entre diferentes espécies (transgênese), a edição de genes (como a técnica CRISPR-Cas9) e a modificação do genoma por meio de vírus ou vetores genéticos.

A engenharia genética tem uma ampla gama de aplicações em diversas áreas. Na agricultura, por exemplo, é usada para desenvolver culturas geneticamente modificadas (OGMs) com características desejáveis, como resistência a pragas, tolerância a herbicidas ou maior valor nutricional. Na medicina, a engenharia genética é empregada no desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças genéticas, câncer e outras condições médicas, bem como na produção de medicamentos por meio de organismos geneticamente modificados.

Apesar de suas muitas aplicações promissoras, a engenharia genética também levanta questões éticas, legais e de segurança. Questões como a segurança dos OGMs para a saúde humana e o meio ambiente, os direitos de propriedade intelectual sobre organismos geneticamente modificados e o potencial uso indevido da tecnologia são temas de debate contínuo na comunidade científica e na sociedade em geral.

Também conhecidas como endonucleases de restrição, são proteínas especializadas que cortam o DNA em locais específicos. Elas reconhecem sequências (geralmente curtas) de nucleotídeos específicas e clivam as ligações fosfodiéster dentro dessas sequências. 

Quando uma enzima de restrição encontra sua sequência alvo no DNA, ela se liga a essa sequência e corta as duas fitas de DNA em pontos específicos, geralmente de forma simétrica.

Isso resulta na formação de fragmentos de DNA com extremidades coesivas ou rombas, dependendo do tipo de enzima de restrição e da sequência alvo.

Esses fragmentos podem então ser ligados a outros fragmentos de DNA com extremidades complementares, permitindo a construção de novas moléculas de DNA recombinante.

Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA (reconhecimento de possíveis suspeitos de um crime ou na determinação da paternidade) e a manipulação genética em geral.

É o estudo das modificações na expressão gênica sem alteração na sequência do DNA. Em outras palavras, ela investiga como os genes são ativados ou desativados sem que haja alterações na sequência de nucleotídeos do DNA.

Essas mudanças são mediadas por modificações químicas e estruturais no DNA e nas proteínas associadas ao DNA.

Importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas.

Mudanças epigenéticas estão presentes nas células germinativas e são propagadas a todas as células filhas durante o desenvolvimento e ocorrem ao longo de toda a vida.

Situação em que um gene mascara a expressão de um outro gene, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Sendo assim, o gene epistático é o que exerce a ação inibitória e o gene hipostático é o que sofre a inibição A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante inibe a ação de alelos de outro par, enquanto a recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par

→ Exemplo de epistasia recessiva

Ocorre na coloração do pelo de labradores:

Esses animais podem apresentar coloração preta, marrom ou dourada, o que é determinado por dois genes: o “b” e o “e”. O alelo B determina a cor preta, o alelo b determina a cor marrom e os alelos ee determinam a cor dourada.

A cor dourada, portanto, ocorre quando o indivíduo apresenta constituição recessiva ee, que é epistática ao gene B. Assim, um indivíduo com coloração dourada poderia apresentar os seguintes genótipos: BBee, Bbee, bbee. Independentemente do alelo ser B ou b, os alelos ee inibem sua ação.

→ Exemplo de epistasia dominante

Ocorre na plumagem em galinhas:

O alelo C determina plumagem colorida e o alelo c determina plumagem branca. O alelo I, no entanto, é epistático e, se ocorrer no indivíduo, impedirá o desenvolvimento de plumagem colorida.

Assim sendo, um indivíduo será branco quando apresentar genótipo com o alelo c em homozigose (cc) ou quando apresentar um alelo epistático I. Para que tenha pelagem colorida, por sua vez, a ave deve apresentar um alelo C e nenhum alelo I: CCii ou Ccii.

Estabelece um modelo teórico que descreve as frequências esperadas de alelos e genótipos em uma população que não está sofrendo mudanças evolutivas.

As condições necessárias para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg ocorra são:

- não há mutação: frequência dos alelos na população permanece constante de geração em geração, sem introdução de novos alelos por mutação ou perda de alelos existentes

- acasalamentos são aleatórios: sem preferência por determinados genótipos

- não há fluxo gênico: Não há entrada ou saída de indivíduos na população

- tamanho da população é infinito: população é grande o suficiente para evitar os efeitos da deriva genética

- não há seleção natural: todos os genótipos têm a mesma taxa de sobrevivência e reprodução

Fórmulas: 

p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1

Seja: 

p + q = 1

p = Alelo dominante (A)

q = Alelo recessivo (a)

Assim: 

p² + 2pq + q² = 1

p² = Homozigoto dominante (AA)

q² = Homozigoto recessivo (aa)

2pq = Heterozigoto (Aa)

Eucarioto é o organismo cuja(s) célula(s) contém um núcleo verdadeiro, delimitado por uma membrana nuclear, e organelas membranosas internas, como mitocôndrias, complexo de Golgi e retículo endoplasmático. Consequentemente, a retenção do material genético no núcleo favorece a separação e organização de processos intracelulares e a proteção do genoma nuclear. Animais, plantas, fungos e protistas são exemplos de organismos eucarióticos. 

Eugenia é uma prática surgida entre os séculos XIX  e XX que visa melhorar a qualidade genética da população humana por meio de intervenção seletiva, seja através de reprodução controlada, esterilização forçada, ou até mesmo eliminação de indivíduos considerados geneticamente "indesejáveis". A eugenia pode ser dividida em duas categorias principais: positiva e negativa. A eugenia positiva envolve promover a reprodução de indivíduos considerados geneticamente superiores, enquanto a eugenia negativa busca reduzir ou eliminar a reprodução de pessoas com características consideradas indesejáveis. Porém, é importante destacar que a eugenia é abominada mundialmente, pois viola direitos humanos e princípios éticos. A pintura a seguir, chamada "A Redenção de Cam", de Modesto Brocos, mostra um reflexo dessa prática na população. Na cena, uma mulher negra parece agradecer aos céus em alívio pelo "embranquecimento" dos seus descendentes, uma vez que as pressões sociais da época determinavam que os brancos eram os representantes mais evoluídos da espécie humana. 

O exoma é a parte do genoma humano que consiste em todas as regiões codificadoras de proteínas, conhecidas como éxons. Os éxons representam apenas uma pequena fração do genoma total, cerca de 1% a 2%, mas são altamente importantes porque codificam as proteínas, que desempenham papéis essenciais nas funções celulares e biológicas. 

Éxon é uma região de um gene que codifica a sequência de aminoácidos de uma proteína. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), os éxons são transcritos e, em seguida, unidos para formar o mRNA maduro. Este mRNA é então traduzido em proteína durante o processo de síntese proteica. Os éxons são importantes porque contêm informações genéticas que determinam a sequência de aminoácidos na proteína final, assim, a função dos éxons é crucial para a expressão adequada dos genes e para a manutenção da saúde e funcionamento adequado de um organismo.