RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Região Terminadora 

  A "região terminadora" é uma sequência de DNA que sinaliza o fim da transcrição de um gene. Durante a transcrição, o DNA é copiado para formar uma molécula de RNA mensageiro (mRNA). 

  A região terminadora fornece sinais específicos que indicam à enzima RNA polimerase onde parar a transcrição do gene. Isso garante que o mRNA seja produzido com precisão e que apenas a sequência necessária do gene seja copiada. A região terminadora é crucial para o funcionamento adequado dos processos de expressão gênica.

Relógio Molecular 

  O "relógio molecular" refere-se a um conceito que descreve a capacidade intrínseca dos organismos de medir o tempo usando processos biológicos. Isso geralmente envolve mudanças cíclicas e previsíveis em nível molecular que estão ligadas ao tempo. 

  Um exemplo comum é o ritmo circadiano, que regula os padrões de atividade e sono em muitos organismos, incluindo humanos. Esse relógio biológico interno é controlado por genes que são expressos em um ciclo regular ao longo do dia e da noite. Estudos sobre relógios moleculares ajudam a entender como os organismos sincronizam seus comportamentos e funções fisiológicas com o ciclo ambiental.

São repetições de três nucleotídeos em tandem (um adjacente ao outro) que podem acontecer por todo o genoma humano e codificar vários aminoácidos. O prolongamento dessas repetições é instável e, ao se expandir, pode levar a doenças (chamadas doenças de Antecipação) neurodegenerativas como a doença de Huntington ou a doença do X Frágil. O aparecimento dessas doenças está relacionado com o fato de que essas repetições de nucleotídeos são hereditárias e podem se acumular a cada geração.

A Replicação/Duplicação/Autoduplicação é o processo da duplicação da molécula de DNA. Esse processo ocorre durante a interfase (na fase S) do ciclo celular e nele as duas cadeias de nucleotídeos que formam o DNA inicial se separam (pela enzima Helicase que rompe as pontes de hidrogênio) e cada uma delas é pareada (DNA ligase) por uma nova cadeia complementar (DNA polimerase). A replicação do DNA é semiconservativa pois cada molécula de DNA produzida conserva um filamento da molécula de DNA original.

O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração.

Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA.

Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Um exemplo de retrovírus é o HIV.

A ribose é um açúcar encontrado naturalmente em organismos vivos. Ela é uma pentose, o que significa que possui cinco átomos de carbono em sua estrutura molecular. A principal função da ribose está relacionada à sua participação na formação de moléculas essenciais para a vida, como o RNA e o ATP. No RNA, a ribose é um componente fundamental dos nucleotídeos, que são os blocos de construção do RNA. Ela forma a "espinha dorsal" do RNA, contribuindo para sua estrutura e estabilidade. No ATP, a ribose é combinada com adenina e três grupos fosfato para formar uma molécula de alta energia que funciona como a principal fonte de energia celular utilizada nas atividades metabólicas. Sua importância reside na sua contribuição para processos como a expressão genética, a produção de energia celular e o funcionamento adequado das células e tecidos.

        Organela citoplasmática composta de RNA ribossômico e proteínas, eles são encontrados tanto em células procarióticas quanto em células eucarióticas. Os ribossomos são compostos de muitas proteínas estruturais diferentes em associação com tipos especializados de RNA conhecidos como RNA ribossômicos (RNAr). Eles são responsáveis por sintetizar os polipeptídios com base nas sequências do RNA mensageiro e catalisar a ligação dos aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica durante a tradução. A função principal dos ribossomos é a síntese de proteínas por meio da tradução do mRNA. Durante esse processo, o ribossomo lê a sequência de nucleotídeos do mRNA e, com a ajuda de moléculas de RNA de transferência (tRNA) que transportam aminoácidos, monta a sequência correta de aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica. Esse polipeptídio eventualmente se dobra em uma proteína funcional. Em resumo, os ribossomos são estruturas cruciais para a vida celular, sendo responsáveis pela síntese de proteínas, regulação genética e resposta a condições ambientais.

  Ácido nucleico formado a partir de um molde de DNA, cada nucleotídeo de RNA é composto por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou uracila), um açúcar ribose e um grupo fosfato. Outra característica é que o RNA, na maioria dos organismos, existe como uma molécula de fita única. Existem 4 tipos de RNA, o RNA Mensageiro (mRNA), RNA Transportador (tRNA), RNA Ribossômico (rRNA) e o RNA Interferente (siRNA, miRNA). Cada tipo e responsável em realizar determinadas funções, ou seja, o RNA como um todo desempenha diversos papéis, por exemplo na expressão genética, no transporte de informações genéticas e na regulação de processos biológicos. Com isso, o RNA é uma molécula versátil e essencial para a vida desempenhando diversas funções que são fundamentais para o funcionamento e a regulação das células. Ele é vital para a transmissão e a expressão da informação genética, a síntese de proteínas e a regulação dos processos celulares.

   O RNA de interferência (RNAi) é um processo biológico pelo qual moléculas de RNA de cadeia dupla (dsRNA) desencadeiam a degradação seletiva de RNAs mensageiros específicos (mRNAs), interferindo na tradução de proteínas e regulando assim a expressão gênica. Dentre suas funções, observa-se a regulação da expressão Gênica (O RNAi regula a expressão gênica ao degradar mRNAs específicos, impedindo a tradução desses genes em proteínas), defesa antiviral, desenvolvimento embriônico (O RNAi controla os processos como a diferenciação celular), manutenção genômica (O RNAi também participa na manutenção da estabilidade genômica, protegendo contra a ativação de elementos genéticos móveis e a ocorrência de rearranjos genéticos indesejados).