Só nas últimas décadas os cientistas progrediram da análise de um único ou de um pequeno número de genes de uma só vez para a investigação de milhares de genes, passando do estudo das unidades de herança à investigação do genoma completo de um organismo. A ciência dos genomas, ou "genômica", inicialmente dedicada à determinação de sequências de DNA (a ordem dos nucleotídeos num determinado fragmento de DNA), expandiu-se rapidamente para um nível mais funcional - estudando os perfis de expressão e os papéis de ambos genes e proteínas (Del Giacco; Cattaneo, 2012).
A genômica humana, definida como um campo científico que aspira investigar a estrutura, função e interação de todos os genes em todo o genoma humano, promete melhorar o diagnóstico, o tratamento e a prevenção de doenças (Lazaridis; Petersen, 2005).
Del Giacco L, Cattaneo C. Introduction to genomics. Methods Mol Biol. 2012;823:79-88. doi: 10.1007/978-1-60327-216-2_6. PMID: 22081340.