A disciplina visa discutir os fundamentos de genética com ênfase nos aspectos moleculares das doenças hereditárias ou de base genética. O diagnóstico preciso das doenças ocorre quando é detectada a mutação causal. O médico deve conhecer a base molecular das doenças genéticas para auxiliá-lo no diagnóstico clínico e na conduta terapêutica que deve ser tomada mediante as variáveis genéticas inerentes a doença e as características genéticas de cada individuo e da população.