O que é ClinVar?

ClinVar é um arquivo público de acesso livre de relatórios das relações entre variações e fenótipos humanos, com evidências de apoio. ClinVar, portanto, facilita o acesso e a comunicação sobre as relações afirmadas entre a variação humana e o estado de saúde observado, e a história dessa interpretação. ClinVar processa submissões relatando variantes encontradas em amostras de pacientes, afirmações feitas sobre sua significância clínica, informações sobre o remetente e outros dados de apoio. Os alelos descritos nas submissões são mapeados para sequências de referência e relatados de acordo com o padrão HGVS.