Programação
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Vocês devem responder os casos apresentados no arquivo anexo e depositar sua reposta.
Criem suas salas para discussão em separado se desejarem.
A tarefa é um grupo.
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08/10/2020 | 14h00 - 18h00: Agentes mutagênicos e Mecanismo de Reparo do DNA - Capítulo 13 (13.2) e Capítulo 17 (17.5)
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29/10/2020 | 14h00 - 18h00: Métodos de Análise do DNA, de Genes e Genoma – Capítulo 6 (6.1-6.6); Capítulo 7 (7.1-7.4); Capítulo 8 (8.1 – 8.5); Análise de variantes (mutações) pontuais 1
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05/11/2020 | 14h00 - 18h00: Patologia Molecular - Capítulo 13 (13.3-13.5); Análise de variantes (mutações) pontuais 2
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Responda às questões finais da aula REVISÃO-MUTAÇÕES aqui.
Está disponível:
1. As questões
2. A tabela do codigo genético.
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O que é ClinVar?
ClinVar é um arquivo público de acesso livre de relatórios das relações entre variações e fenótipos humanos, com evidências de apoio. ClinVar, portanto, facilita o acesso e a comunicação sobre as relações afirmadas entre a variação humana e o estado de saúde observado, e a história dessa interpretação. ClinVar processa submissões relatando variantes encontradas em amostras de pacientes, afirmações feitas sobre sua significância clínica, informações sobre o remetente e outros dados de apoio. Os alelos descritos nas submissões são mapeados para sequências de referência e relatados de acordo com o padrão HGVS.
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VarSome.com é um motor de busca, agregador e ferramenta de análise de impacto para variação genética humana e um projeto dirigido pela comunidade com o objetivo de compartilhar conhecimento global sobre variantes humanas.
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