Programação
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Apresentação do curso, formação de grupos de estudos.
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Discussão dos conceitos e suas aplicação na prática de genética humana:
- Expressividade
- Pleiotropia
- Penetrância
- antecipação clínica
- gene (alelo) letal
- Mutação nova
- Valor adaptativo ("fitness").
- Mecanismos moleculares
- haploinsuficiência
- ganho de função
- ·dominante negativo
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- Discussão de Conceitos e suas aplicações na pratica de genética Humana
- fenocópia
- heterogeneidade genética
- consangüinidade
- heterozigoto composto
- duplo heterozigoto
- frequência de heterozigotos (Hardy-Weinberg, p2 + 2pq + q2 = 1)
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