Permitir a compreensão de conceitos básicos de biologia molecular do gene e de biologia molecular do genoma humano, assim como fornecer conhecimentos de biologia molecular aplicáveis ao desenvolvimento e a interpretação de testes genéticos e análises genômicas diversas utilizados no estudo das doenças humanas
O aluno deverá adquirir conhecimentos sobre os mecanismos de transmissão das doenças genéticas humanas e sobre a metodologia dos estudos genéticos no homem.  

CONTEÚDO: Herança autossômica e ligada ao X. Herança mitocondrial. Padrões atípicos de herança. Herança multifatorial. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Cromossomos humanos, alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Farmacogenética e Farmacogenômica.. Teratogênese. Tratamento das doenças genéticas. Diagnóstico pré-natal. Riscos de ocorrência e de recorrência das doenças genéticas. Estudos populacionais, polimorfismos genéticos e a importância das variantes genéticas benignas e patogênicas.


A disciplina tem por finalidade fornecer ao estudante os elementos básicos de genética de populações necessários ao entendimento: (a) dos mecanismos que mantêm as doenças genéticas nas populações; (b) do cálculo de riscos de ocorrência e repetição das doenças genéticas nas famílias; (c) das pesquisas que são realizadas mecanismos microevolutivos em populações humanas; (d) das pesquisas que visam identificar genes associados a susceptibilidade a doenças humanas; (e) como avanços na genômica contribuem para o desenvolvimento de abordagens personalizadas na saúde humana.