A deriva genética é uma força evolutiva particularmente intensa em populações pequenas. Biologicamente isso é importante: muitas espécies que vivem em ilhas foram fundados por pouquíssimos indivíduos, às vezes uma única fêmea grávida. Além disso, espécies ameaçadas, muitas vezes por fatores antrópicos, experimentam drásticas reduções de tamanho populacional. Elefantes marinhos que vivem hoje no México, numa população de 200,000, descendem de apenas 20 indíviduos que sobreviveram à intensa caça no século 19. Quando uma espécie passa por um período em que há apenas alguns indivíduos que sobrevem, dizemos que sofreu um "gargalo genético". Quando há um posterior crescimento da população a partir de um conjunto pequeno de indivíduos, dizemos que houve um "efeito fundador", pois uma grande população foi essencialmente fundada a partir de poucos ancestrais.
Para termos uma noção do impacto desses processos sobre a variabilidade genética, vamos fazer um exercício. Lembre da fórmula vista no video sobre deriva, descrevendo a relação entre a heterozigose (uma importante medida de diversidade, descrito em outro vídeo) entre duas gerações consegutivas:
\[H_{t+1} = H_t (1 - \frac{1}{2N})\]
Essa relação pode ser expressa de outra forma, com referência a uma população numa geração que chamamos de "0", e que sofreu deriva por \(t\) gerações, numa população de tamanho \(N\):
\[H_t = H_0 (1 - \frac{1}{2N})^t\]
1. Redução de diversidade sob deriva.
Vamos quantificar o tamanho do impacto da deriva genética, imaginando uma espécie que ocupa uma região em que a atividade humana reduziu os recursos alimentares. O tamanho da população foi para apenas N=10 indivíduos durante 30 gerações. Estamos interessados em entender a redução de H após 30 gerações (\(H_{30}\)), em relação ao seu valor original (H_0). Para isso, vamos usar a expressão acima para obter \(\frac{H_t}{H_0}\), uma razão que expressa a mudança em diversidade genética (H) nesse intervalo de tempo. (a) Qual a redução de H para os valores de N e t dados? (b) Qual seria o resultado se N=200 nas 30 gerações de tamanho reduzido? (c) Alguns eventos de colonização de novos territórios envolve pouquíssimos indivíduos, às vezes um único casal. Para entendermos esse caso, calcule a redução da diversidade genética associada a um valor de N=2, que dura 2 gerações.
2. A deriva explica a menor variabilidade genética de alguns cromossomos?
O cromossomo Y de humanos (e a maioria dos primatas) possui variabilidade genética bem menor do que autossomos. Seu conhecimento sobre deriva genética sugere alguma explicação para essa diferença? O que você poderia prever a respeito da variabilidade genética esperada no cromossmo X, em relação aos autossomos (cromossmos que não são sexuais)?
3. A deriva genética torna as populações diferentes uma das outras?
Imagine que uma população se divide em duas, inicialmente idênticas entre si para suas frequências alélicas em vários genes. Ambas sofrem deriva genética por várias gerações. Após esse tempo, qual sua previsão (qualitativa, não é preciso fazer contas) sobre a similaridade ou diferença entre elas?
4. Qual a chance de uma mutação de fixar?
Numa população de N indivíduos (2N cópias alélicas), uma mutação acaba de surgir (ela está presente em uma única cópia na população inteira). Sob deriva genética ela pode ser perdida ou se fixar (a fixação ocorre quando todos indivíduos da população carregam a mutação). Se estamos seguindo o modelo Wright-Fisher, sem seleção, qual é a probabilidade dessa mutação se fixar?
Outro valor interessante de calcularmos é a chance de uma mutação que acabou de surgir (e portanto está presente em uma única cópia) ser perdida na próxima geração, imediatamente após aquela em que surgiu. Calcule o valor para essa probabilidade, assumindo o modelo Wright-Fisher. Dica: pense em sorteios; pense em que tipo de sorteio tem que acontecer para que a próxima geração seja exclusivamente de cópias gências que não são cópias da mutante original.
5. Como simular deriva genética?
É possível estudar a deriva fazendo simulações (no computador, usando bolinhas coloridas, usando um dado, etc). Há muitas formas diferentes que poderíamos propor o algoritmo (isto é, um conjunto de regras) para uma simulação de deriva genética segundo o modelo Wright-Fisher. Na aula, eu fiz uma simulação tratando a população como um conjunto de cópias gênicas (as "bolinhas" no desenho), que eram sorteadas. Descreva como seria uma simulação que envolve indivíduos dióicos, e comente de que maneira essa simulação seria diferente daquela que eu realizei no vídeo.
6. Esse modelo é satisafatório?
O modelo de Wright-Fisher prevê que o destino das populações é perder variabilidade por deriva. No entanto, populações reais são variáveis (ainda que algumas tenham pouquíssima variação). O que isso revela sobre o modelo de deriva que estamos usando?