Programação

  • Informações Gerais

    Contrair tudo Expandir tudo

    Coordenadores:
    Profa. Dra. Nilce M. Martinez Rossi

    Profa. Dra. Vanessa S. Silveira
     
     
    Secretaria:
      Sra. Ana Cláudia C. de Souza
      Tel:  3315-3102
      
    Local:  Horário: 10:00 - 12:00 horas (terças e quintas)

     

    Docentes:
    Prof. Dr. Aguinaldo Luiz Simões
    Profa. Dra. Aparecida M. Fontes
    Profa. Dra. Ester Silveira Ramos
    Prof. Dr. Victor Evangelista de Faria Ferraz
    Profa. Dra. Nilce M. Martinez Rossi
    Profa. Dra. Vanessa S. Silveira

      
    Alunos do PAE
     Graziella Ribeiro de Sousa (graziellasousa@usp.br)
     Romário de Sousa Mascarenhas (romariomascarenhas@usp.br)

    Representantes de turma:

     - Nutrição:  

      Representante: Maria Elisa do Carmo Venegas - mariaelisacv@usp.br

      E-mail da sala: nutriturmaxvi@gmail.com

     - Fonoaudiologia:  

       Representante: Gilberto da Cruz Leal - gilbertoleal@usp.br

       E-mail da sala: turmaxvi.fono@gmail.com





  • Roteiro de aulas

  • Bibliografia

    1. - Thompson & Thompson Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard, Editora Elsevier, 8ª edição, 2016.

    2. - Genética Molecular Humana. Tom Strachan, Andrew Read. Editora Artmed, 4ª edição, 2013.


  • Seminários Nutrição

  • Seminários Fonoaudiologia

  • Aula T1. Organização do Genoma Humano

    A aula tem por objetivo apresentar as principais características do genoma humano, ilustrando as diferenças entre o genoma nuclear e mitocondrial; regiões gênicas, intergênicas, DNA repetitivo e, aspectos gerais da organização do genoma. 

  • Aula T2. Estrutura e função do DNA

    O objetivo principal é elucidar a estrutura da molécula de DNA e suas principais funções que abrangem desde o armazenamento da informação genética, a transmissão e finalmente a manifestação do fenótipo. Serão brevemente revisitados temas já abordados na disciplina "Biologia Celular e Molecular" como replicação, transcrição gênica e tradução.

  • Aula T3. Genoma Funcional: expressão gênica

    O objetivo desta aula é definir as diferenças entre o controle da expressão gênica em organismos procariotos e eucariotos. Serão abordadas as principais formas de regulação da expressão gênica em procariotos como indução e repressão enzimática e regulação por Riboswitches, além da compreensão da regulação em eucariotos por meio de fatores de transcrição, enhancers, promotores, processamento de splicing, modificações da cromatina e RNA antisense. 

  • Aula T4. Herança Clássica

    O principal objetivo da aula é compreender o padrão de herança mendeliana (herança autossômica e ligada ao X) e como este determina a herança de características e doenças monogênicas. Também serão abordadas as principais variações e extensões do padrão de herança clássico como penetrância incompleta, expressividade variável e heterogeneidade de locus.

    Dinâmica da atividade: A turma será dividida em grupos para discutirmos os principais tópicos acima descritos. (Necessário realizar a leitura prévia dos tópicos 3.1 a 3.3 do capítulo 3).

    Ao final será apresentada uma aula expositiva reforçando os principais pontos da discussão.

  • Aula T5. Heranças Não clássicas e Herança Multifatorial

    O tema central da aula visa a compreensão dos mecanismos de herança não-mendeliana. Basicamente serão abordados os mecanismos de imprinting genético, herança mitocondrial, herança poligênica e multifatorial. Ao final é importante que o aluno identifique os padrões incomuns de herança e compreenda os fenômenos que permeiam a herança de doenças e características multifatoriais. 


    Dinâmica da aula: Será ministrada uma aula expositiva de aproximadamente 30 min e em seguida os principais tópicos serão abordados em pequenos grupos de discussão.

    Leitura de apoio: 

    Tópicos: Mosaicismo e Imprinting  - Cap. 12

  • Aula T6. Genes nas Famílias e Populações

    O propósito desta aula é apresentar os princípios do equilíbrio de Hardy-Weinberg, conceituando frequência alélica, genotípica, fenotípica e heterozigose esperada e observada. Também serão abordados os fatores evolutivos que pertubam uma população em equilíbrio, como mutações, migração, seleção e deriva gênica.


    Dinâmica da aula: Será ministrada um exercício de Equilíbrio de Hardy-Weinberg, cada aluno terá os números observados em uma população, calcular os valores esperados, frequências alélilas (gênicas), frequências genotípicas e heterozigose esperada e observada.

  • Aula T7. Variabilidade Genética Polimórfica

  • Aula T8. Mutações e mecanismos de reparo de DNA

    A aula tem como principal objetivo apresentar os principais tipos de mutações gênicas, suas origens e noções básicas dos mecanismos de reparo. Também serão abordados os principais aspectos da patologia molecular, discutindo como as mutações podem causar alterações clinicamente relevantes (ex. mutações de perda de função, haploinsuficiência e efeito dominante negativo). 

  • Aula T9. Anomalias cromossômicas

    Nessa aula serão discutidas as mutações que afetam os cromossomos, incluindo os tipos de aberrações cromossômicas e os mecanismos causadores dessas anomalias. Será abordado especificamente: aneuploidias, aberrações estruturais e as principais cromossomopatias.

  • Aula T10. Anomalias Congênitas: Dismorfologia

  • Aula T11. Aconselhamento Genético e Diagnóstico pré-natal

  • Aula T12. Aspectos Genéticos da Deficiência Intelectual

    A aula teve como objetivos apresentar a importância da genética na investigação da deficiência intelectual (DI). Trazendo o conceito de DI, as causas, a classificação e a  incidência nas populações. Além de abordar os métodos de diagnóstico, tratamento e prevenção da DI.

  • Aula T13. Erros inatos do metabolismo

    Os principais objetivos são: definir e classificar as doenças dos erros inatos do metabolismo; conhecer a investigação diagnóstica (bioquímica e genética); identificar as diferentes formas de tratamento dos erros inatos; conhecer o programa nacional de triagem neonatal

  • Mecanismos genéticos do câncer