RGM5858 - Polimorfismos Genéticos: Detecção e Análise (2021)

Pretende-se dirigir este curso a alunos que buscam uma primeira abordagem, introdutória ao estudo de polimorfismos moleculares e o seus usos mais frequentes. Para tanto, as atividades se distribuem em quatro temas: Conceitos e definições sobre Polimorfismos Genéticos e os tipos (SNPs, Indels, STRs, CNVs) mais comumentes empregados na Epidemiologia Genética. Técnicas práticas básicas e a teoria subjacente aos métodos de detecção: PCR, qPCR, sequenciamento clássico e NGS. Análise estatística elementar em Genética Epidemiológica: equilíbrio de Hardy-Weinberg, desequilíbrio de ligação, distâncias genéticas, estimativa de ancestralidade, substrutura populacional, distribuição geográfica da variabilidade genética. Aplicações práticas: estudo de associação marcador genético e caracteristicas multifatoriais; GWAS