04 - Genética e Biologia Molecular

Sistema XY

Este sistema é encontrado na espécie humana, na maioria das espécies de animais dioicos e em algumas plantas. As fêmeas são XX e, portanto, o sexo homogamético produzindo um só tipo de gameta (X). Os machos são XY e, portanto, o sexo heterogamético; metade dos gametas normais tem cromossomo X e metade, cromossomo Y (animação 1).

Animação 1

É o genitor do sexo masculino quem determina o sexo dos descendentes. O cromossomo Y possui poucos genes e a sua falta não compromete a sobrevivência. É necessário, pelo menos, um cromossomo X para a viabilidade do organismo. Os cromossomos sexuais se originaram a partir de um par de homólogos que se diferenciou em determinada extensão que constitui o “segmento diferencial”; essa diferenciação poderia ter ocorrido a partir de um rearranjo cromossômico, de uma heterocromatinização ou qualquer outro mecanismo que diferenciasse os cromossomos inicialmente homólogos. A região que permaneceu com homologia é chamada “segmento homólogo ou de emparelhamento”; é através desse segmento que os cromossomos X e Y vão se associar, formando o bivalente sexual heteromórfico durante a prófase I da meiose. Na espécie humana, essa associação ocorre pelos braços curtos dos cromossomos X e Y (Figura 1).

Figura 1 - Representação do emparelhamento entre os cromossomos sexuais X e Y.

Os mamíferos possuem sistema XY e a diferenciação das gônadas em testículos depende da presença de um gene no cromossomo Y, o SRY (sex-determining region Y). Quando esse gene possui alguma mutação que cause a inatividade da proteína por ele codificada, o indivíduo, mesmo sendo XY, apresenta fenótipo feminino; quando o gene SRY está ausente, como nos casos de ausência do cromossomo Y, o fenótipo também é feminino.

Sistema XO

Este sistema ocorre em certas espécies de insetos (gafanhotos, baratas), aranhas e nematódeos, entre outros. As fêmeas são XX, o sexo homogamético, formando um só tipo de gameta (X). Os machos são XO, o sexo heterogamético, produzindo metade dos gametas com cromossomo X e metade sem cromossomo sexual (animação 2). Durante a meiose, geralmente o único cromossomo X forma um univalente, que se encaminha indiviso para um dos polos da célula, em anáfase I (pré-redução); a separação das cromátides-irmãs do único X vai ocorrer durante a meiose II. Entretanto, em algumas espécies de insetos, as duas cromátides do único X já se separam durante a meiose I (pós-redução). O genitor do sexo masculino é quem determina o sexo da prole.

Animação 2

Sistema ZW

Este sistema ocorre em certas espécies de animais, como insetos (borboletas e mariposas), peixes, anfíbios, répteis e aves; em algumas espécies de plantas, ele também foi descrito. As fêmeas constituem o sexo heterogamético e, por isso, usa-se a nomenclatura Z para designar o cromossomo presente em dose simples nas fêmeas e em dose dupla nos machos; o cromossomo presente em dose simples apenas nas fêmeas é o W.
As fêmeas são ZW e os machos, ZZ; neste sistema, quem determina o sexo da prole são as fêmeas. O cromossomo W contém poucos genes e sua ausência não compromete a sobrevivência. É necessário ao menos um cromossomo Z para garantir a viabilidade do zigoto (animação 3).

Animação 3

Sistema haplodiploide

O sistema ocorre em insetos himenópteros (abelhas, formigas e vespas) e não depende de um único par de cromossomos, mas sim de todo um conjunto haploide.

Os machos possuem um só conjunto sendo, portanto, haploides ('n'); eles se originam de óvulos não-fecundados (partenogênese) e seu genoma é somente de origem materna.
As fêmeas apresentam dois lotes sendo diploides ('2n'); elas se originam a partir de óvulos fecundados: um conjunto haploide vem da mãe e o outro, do pai. Em abelhas, dependendo da qualidade e da quantidade de alimento que é recebido durante a fase larval, os ovos 2n podem originar operárias estéreis ou rainha fértil (animação 4).

Animação 4

Atualmente, sabe-se que na verdade a determinação do sexo em abelhas decorre do gene csd (complementary sex determiner), que possui vários alelos. Se o indivíduo tiver apenas um tipo de alelo, independente da condição haploide ou diploide, é um macho; se apresentar dois alelos diferentes, sendo, portanto, um heterozigoto, é uma fêmea. Como um óvulo não fertilizado possui apenas um alelo, ele sempre origina um macho.

Determinação do sexo em drosófila

O sistema de determinação do sexo em drosófila é do tipo XY. Mas, ao contrário do que ocorre em mamíferos, o cromossomo Y não determina o sexo masculino; ele possui genes relacionados apenas à produção de espermatozoides.
O sexo é determinado pela proporção entre o número de lotes de autossomos e o número de cromossomos X presentes no cariótipo. A razão 1 determina fenótipo feminino; as fêmeas geralmente possuem dois lotes de autossomos para dois cromossomos X. A razão ½ determina fenótipo masculino; normalmente, os machos têm dois lotes de autossomos para um cromossomo X. Moscas XO são, portanto, machos com fenótipo normal, porém estéreis; na espécie humana, indivíduos XO apresentam fenótipo feminino.