9. Morfologia cromossômica

Como já relatado, na metáfase é possível uma boa visualização dos cromossomos, devido à sua máxima condensação. Assim, verifica-se que cada cromossomo é formado, na verdade, por dois cromossomos idênticos, as cromátides (resultado da duplicação na fase S), ainda unidos pelo centrômero.

A posição do centrômero nos permite classificar morfologicamente os cromossomos metafásicos em quatro tipos distintos (Fig. 9):

  • metacêntricos: centrômero aproximadamente centralizado, formando dois pares de braços cromossômicos (partes do cromossomo separadas pelo centrômero) de igual tamanho;
  • submetacêntricos: centrômero levemente deslocado da região mediana, formando braços pouco mais curto que os outros;
  • acrocêntricos: centrômero muito próximo a uma das extremidades, formando dois braços extremamente curtos e os outros bastante longos;
  • telocêntricos: centrômero localizado na extremidade do cromossomo, formando um par de braços longos.

Tipos morfologicos dos cromossomos metafásicos
Figura 9: Tipos morfologicos dos cromossomos metafásicos: metacêntrico (a), submetacêntrico (b), acrocêntrico (c) e telocêntrico (d).

Fonte: Original

O fato de os cromossomos metafásicos estarem mais visíveis ao microscópio, como mencionado acima, permite não apenas identificar os tipos de cromossomos presentes, como também o seu número e morfologia. Através da análise fotográfica de várias metáfases ao microscópio, é possível montar um arranjo perfeito dos vários pares de cromossomos presentes, numa disposição que se denomina cariótipo (Fig. 10).

O estudo do cariótipo humano tem uma enorme importância clínica permitindo a detecção eventual de aberrações cromossômicas, envolvendo alterações no número e/ou morfologia dos cromossomos, responsáveis por uma infinidade de síndromes genéticas existentes no homem. A identificação de problemas no cariótipo é fundamental, por exemplo, nos vários procedimentos experimentais que se utiliza no aconselhamento genético de casais que desejam saber, por exemplo, qual seria o risco de terem filhos com problemas genéticos de natureza cromossômica.

Imagem de uma metáfase de uma célula humana vista ao microscópio (A)
Figura 10: Imagem de uma metáfase de uma célula humana vista ao microscópio (A). Montagem dos mesmos cromossomos na forma de cariótipo (B). A técnica de preparação utilizada resulta na formação de um padrão de bandas específico para cada par cromossômico, facilitando sua identificação.

Fonte: Composição de: site: http://biochem.co/2008/07/dna-introduction-to-deoxyribonucleic-acid/ acesso em 10/09/2010 e site: http://www.medscape.com/viewarticle/505220_7 acesso em 10/09/2010