MAG5001-2021

OBJETIVOS: O aluno deverá adquirir conhecimentos sobre os mecanismos de transmissão das doenças genéticas humanas e sobre a metodologia dos estudos genéticos no homem.

 JUSTIFICATIVA: Os constantes avanços no conhecimento do Genoma Humano trazem no seu bojo implicações éticas às famílias de pacientes com doenças genéticas e ao Aconselhamento Genético. Tradicionalmente, o AG era centralizado em diagnósticos pediátricos, diagnóstico pré-natal e tomadas de decisões visando riscos para a futura prole.  Atualmente, há  a necessidade também de fornecer aconselhamento genético a  adultos sob risco de virem a desenvolver  doenças genéticas de manifestação tardia assim como para as doenças mais frequentes na população  com predisposição hereditária, como pressão alta, câncer e doenças coronarianas, por exemplo. Os profissionais que realizam o AG devem ter especialização e experiência na área de genética humana e aconselhamento genético e, portanto, devem saber reconhecer, identificar e dominar as informações sobre os mecanismos de transmissão dos principais grupos de doenças genéticas no homem.

CONTEÚDO (EMENTA): Herança autossômica e ligada ao X. Herança mitocondrial. Padrões atípicos de herança. Herança multifatorial. Cromossos Humanos e sua alterações numéricas e estruturais.Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Farmacogenética e Farmacogenômica. Genética e Câncer. Teratogênese.Tratamento das doenças genéticas. Diagnóstico pré-natal. Riscos de ocorrência e de recorrência das doenças genéticas. Estudos populacionais, polimorfismos genéticos  e a importância das variantes genéticas benignas e patogênicas.