Indice degli argomenti
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Objetivos da Disciplina: Proporcionar aos alunos os fundamentos de genética, epigenética e genômica e suas aplicações na saúde, na doença e na pesquisa científica.
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Dia 04/08/2020
Apresentação da disciplina
Coordenadores: David De Jong e Nilce M Martinez RossiAula 1: Organização do Genoma Humano
Profa. Nilce Rossi
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Dia 06/08/2020
Aula 2: Estrutura e função do DNA
Profa. Nilce Rossi
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Dia 11/08/2020
Aula 3: Genoma Funcional: Expressão Gênica
Profa. Nilce Rossi
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Dia 13/08/2020
Aula 4: Herança Clássica
Prof. David De Jong
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gravacao comecou um pouco depois do inicio
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Dia 18/08/2020
Aula 5: Microbioma
Profa. Nilce Rossi
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Dia 20/08/2020
Aula 6: Heranças não clássicas e Herança Multifatorial
Prof. David De Jong
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Dia 25/08/20
Aula 7: Genes nas famílias e populações
Prof. David de Jong
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Dia 27/08/20
Aula 8: Parte 1: Mutações gênicas e
Parte 2: Reparo do DNA e doenças associadas
Profa. Aparecida M. Fontes
Parte 1 - Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico, os alunos deverão ser capazes de:
- Definir os conceitos de mutação e variante;
- Classificar diferentes tipos de mutações na região codificadora e suas consequências;
- Compreender como diferentes mutações em um mesmo gene podem resultar em diferentes fenótipos.
Parte 2 - Objetivos: Ao longo da abordagem deste tópico os alunos deverão ser capazes de:- Definir reparo de DNA;
- Fundamentar os principais tipos de danos e sistemas de reparo do DNA;
- Relacionar doenças genéticas humanas resultantes de mutações perda de função em genes de reparo.
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Dia: 01/09
Aula 9 : Cromossomopatias
Prof. Victor E. de Faria Ferraz
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico @s alun@s deverão ser capazes de:
- Compreender os conceitos básicos da Citogenética Clínica (nomenclatura, tipos de amostras e diagnósticos);
- Fundamentar o impacto da Citogenética Molecular na Medicina abordando as principais técnicas empregadas;
- Fundamentar e diferenciar as cromossomopatias numéricas e estruturais;
- Abordar os distúrbios cromossômicos mais comuns na prática clínica.
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Olá
Um vizinho entrou em contato com voce por video pedindo uma ajuda. Ele mandou também um cariótipo pra que voce ajudasse ele a entender o que está acontecendo.
A TAREFA É CRIAR UM VÍDEO DE NO MÁXIMO 10 MINUTOS E NO MÁXIMO 100MB EM RESPOSTA, COM AS ORIENTAÇÕES QUE ELE PEDE (FAÇA SEGUNDO O SEU CURSO DE ORIGEM).
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Ab
Victor
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Dia 03/09
Aula 10: Aspectos Genéticos da Deficiência Intelectual
Prof. Victor E. de Faria Ferraz
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico @s alun@s deverão ser capazes de:
- Diferenciar do ponto de vista de causas e gravidade a deficiência intelectual grave e leve
- Discriminar as causas genéticas na deficiência intelectual leve e na grave
- Reconhecer a importância da deficiência intelectual ligada ao X entre as causas genéticas e como suspeitar dela
- Reconhecer a Síndrome de X Frágil, apontar seu quadro clínico, a causa, diagnóstico e aconselhamento genético
- Reconhecer o papel das microdeleções na deficiência intelectual e saber quais exames permitem o diagnóstico
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Dia 15/09
Aula 11: Diagnóstico pré-natal
Profa. Ester Silveira Ramos
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Dia 17/09
Aula 12: Anomalias Congênitas: Dismorfologia/Aconselhamento Genético
Profa. Ester Silveira Ramos
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Dia 22/09
Aula 13: Sistemas de Reparo
Profa. Aparecida M. Fontes
A aula e video encontram-se junto com o Tópico 8. Como parte 2 da Aula: Mutações Gênicas e Sistema de Reparo de DNA.
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Dia 24/09
Aula 14: Mecanismos Genéticos e Epigenéticos do Câncer
Prof. Victor E. de Faria Ferraz
Objetivos: Ao longo da abordagem deste tópico os alunos deverão ser capazes de:
- Compreender os conceitos de câncer, oncogenes e proto-oncogenes;
- Fundamentar genes supressores tumorais e de reparo;
- Discutir hipótese de Knudson.
- Conhecer os mecanismos de predisposição hereditária a cancer e como reconhecer a necessidade de investigação
Questões de apoio:
- O que são genes supressores tumorais? Cite exemplos?
- O que são proto-oncogenes? Cite exemplos?
- O que são oncogenes?
- Quais são os aspectos da história pessoal e familiar de câncer que podem sugerir tratar-se de uma predisposição hereditária?
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Dia 29/09
Aula 15: Variabilidade Genética Polimórfica
Profa. Dra. Aparecida Maria Fontes
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico, os alunos deverão ser capazes de:
- Definir variações genéticas individuais: SNPs e SNVs;
- Fundamentar variações genéticas individuais: estruturais;
- Compreender aplicações da genética e genômica humana na genética forense;
- Distinguir doenças genéticas que apresentam heterogeneidade de locus e heterogeneidade alélica;
- Compreender origem do homem moderno.
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Capítulo 4 - Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo
De: Thompson e Thompson, 2016 - Genética Médica - 8a Edição
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Avaliação 1
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Aula gravada referente ao dia 08/10
Aula 16: Genômica Aplicada
Prof Dr. Houtan Noushmehr
A aula referente ao assunto acima já está disponível nesse tópico em formato de vídeo e também pelo link: https://www.youtube.com/watch?v=Wuj6Y7Yt9ow&feature=youtu.be
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Dia 13/10
Aula 17: Erros Inatos do Metabolismo (10 as 11:30h)
Profa. Aparecida Maria Fontes
Objetivos: ao longo da abordagem deste tópico, os alunos deverão ser capazes de:
- Definir doença do erro inato do metabolismo (EIM);
- Classificar as doenças do EIM;
- Conhecer no contexto histórico, a descoberta da primeira doença do EIM;
- Relacionar alguns fenótipos clínicos e o tipo de doença do EIM;
- Relacionar o tipo de EIM e a terapia adotada.
Orientação Final sobre os seminários (11:40 a 12:00h)
PAE: Marcos Eduardo e Felipe
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Capítulo 12 - Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas
De: Thompson e Thompson, 2016 - Genética Médica - 8a Edição
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Dia 15/10
Seminários 1 e 2: Fonoaudiologia
Seminários 1 e 2: Nutrição
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Questões Referentes aos Seminários 1 e 2 de Fonoaudiologia Quiz
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Questões Referentes aos Seminários 1 e 2 de Nutrição e Metabolismo Quiz
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Dia 20/10
Seminários 3 e 4: Fonoaudiologia
Seminários 3 e 4: Nutrição
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Questões referentes aos seminários 3 e 4 de Fonoaudiologia Quiz
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Questões referentes aos seminários 3 e 4 de Nutrição e Metabolismo Quiz
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Dia 22/10
Seminários 5 e 6: Fonoaudiologia
Seminários 5 e 6: Nutrição
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Questões referentes aos seminários 5 e 6 de Fonoaudiologia Quiz
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Questões referentes aos seminários 5 e 6 de Nutrição e Metabolismo Quiz
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Dia 27/10
Seminários 7 e 8: Fonoaudiologia
Seminários 7 e 8: Nutrição
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Questões referentes aos seminários 7 e 8 de fonoaudiologia Quiz
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Questões referentes aos seminários 7 e 8 de Nutrição e Metabolismo Quiz
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Dia 29/10
Avaliação Final