JL | Locus | |
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Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus. Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp | ||
JL | Long non coding RNA | |
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RNA não codificante longo (lncRNAs), que são definidos como RNA com mais de 200 nt de comprimento, mas sem capacidade de codificação de proteínas, é cada vez mais enfatizado devido à sua função biológica. No genoma dos mamíferos, mais de 1000 nt de grandes RNAs intergênicos não codificantes (lnc) são claramente conservados em diferentes mamíferos e, portanto, seus padrões funcionais e de expressão gênica implicaram que esses lncRNAs auxiliam em diversos processos biológicos, incluindo regulação do ciclo celular, vigilância imunológica e pluripotência de células-tronco embrionárias. Referência: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10149988/ | ||
JL | Mapeamento genético | |
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É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação. Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp | ||
LM | Microarranjo | |
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Microarranjos, são ferramentas de biotecnologia que permitem a análise de expressão gênica em larga escala. Eles consistem em pequenos suportes, geralmente de vidro ou plástico, que contêm milhares de sondas de DNA organizadas em um formato e ordem específica. Esses dispositivos são usados para medir a expressão de muitos genes simultaneamente, ajudando na identificação de perfis de expressão gênica associados a diferentes condições biológicas ou estados de doenças. São utilizados por exemplo para comparar padrões de expressão gênica entre diferentes amostras, como células normais e cancerígenas, também podem ser usados para identificar variações genéticas como polimorfismo. Referências: 1 Departamento de Psicobiologia, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil 2 Laboratório Interdisciplinar de Neurociências Clínicas (LiNC), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo (SP), Brasil Rev Bras Psiquiatr. 2007;29(4):370-4 Camila Guindalini,1,2 Sergio Tufik1 Uso de microarrays na busca de perfis de expressão gênica - aplicação no estudo de fenótipos complexos | ||
LM | MicroRNA | |
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Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificantes, com cerca de 20-25 nucleotídeos de comprimento, que desempenham um papel crucial na regulação pós-transcricional da expressão gênica. Eles funcionam ligando-se a sequências complementares em moléculas de RNA mensageiro (mRNA), resultando na degradação do mRNA ou na inibição da sua tradução. Assim, os miRNAs influenciam muitos processos biológicos, incluindo desenvolvimento, diferenciação celular, proliferação,resistência à apoptose e resposta ao estresse. Os miRNAs são estudados por seu potencial como biomarcadores para diagnóstico e prognóstico de doenças, bem como alvos terapêuticos. Sua estabilidade em fluidos corporais e especificidade de expressão em diferentes tecidos e estados de doenças os tornam candidatos promissores para aplicações clínicas. Referências: Bartel, D. P. (2004). MicroRNAs: Genomics, Biogenesis, Mechanism, and Function. Cell, 116(2), 281-297. Discussão abrangente sobre a biogênese e função dos miRNAs. Calin, G. A., & Croce, C. M. (2006). MicroRNA Signatures in Human Cancers. Nature Reviews Cancer, 6(11), 857-866. Artigo que destaca a relevância dos miRNAs na oncologia, descrevendo padrões de expressão em diferentes tipos de câncer. | ||
LM | Microssatélites | |
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Microssatélites, ou STRs (Short Tandem Repeats), são sequências curtas de DNA com unidades repetitivas de 1 a 6 pares de bases, altamente polimórficas. Estão distribuídos por todo o genoma e podem ser usados de diversas formas como por exemplo: Identificação individual em testes de paternidade e investigações criminais, criação de mapas genéticos de alta resolução para localizar genes associados a características específicas, análise da diversidade genética e estrutura de populações ou até mesmo na detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) em certos tipos de câncer, como o câncer colorretal hereditário. Referências:
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