04 - Genética e Biologia Molecular

Os termos congênito e hereditário não são sinônimos. Uma característica é congênita quando está presente no indivíduo desde o nascimento, ou surge no primeiro mês de vida.

Uma malformação congênita é definida como qualquer defeito na constituição de algum tecido, órgão ou conjunto de órgãos, que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.

Como exemplo de alteração congênita genética, podemos citar o pé torto congênito e a síndrome de Down, ambos causados por alterações no material genético. Entre os fatores extrínsecos ou ambientais, pode-se considerar: o uso de medicamentos, como o caso da talidomida, que leva a defeitos e/ou ausência nas extremidades; infecções virais, como infecção materna pelo vírus da rubéola durante o primeiro trimestre de gestação, causando alterações de audição nas crianças; a exposição à radiação ionizante que leva a danos no DNA do feto. A maioria dos defeitos congênitos se deve, provavelmente, à interação de fatores genéticos e ambientais.

Nem todas as anomalias genéticas são congênitas como, por exemplo, a coreia de Huntington, cuja manifestação fenotípica é tardia, apesar de o gene responsável estar presente no nascimento; essa doença causa uma demência progressiva típica dos 50 anos, com comprometimentos neurológico e mental severos, é de herança autossômica dominante e o gene responsável se localiza no cromossomo 4.

Uma característica adquirida consiste em qualquer modificação que ocorra por causas ambientais. Uma doença genética é causada por alterações no DNA e ela não precisa necessariamente ser herdada. Ela pode ser decorrente de uma mutação nova naquele indivíduo e pode não ser transmitida, se o portador da doença não se reproduzir.